0
Синдром ли
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась с генетическим заболеванием (Синдром лея), дочка умерла в возрасте 2.4 года. С мужем сдали кровь на на мутации этого синдрома-результат -мы с ним носители этого мутированного гена. Хотим ещё одного ребенка, каковы наши шансы?
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Генетика, мутация Первая беременность была в 20 лет. Родила здорового ребёнка. В 3...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Сифилис и беременность Я беременна, сдала анализ на Рв у меня все отрицательно, сдал...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, предоставьте заключение полностью.
Уточните вопрос - шанс на что?
Уточните вопрос - шанс на что?
0
Платная консультация
Екатерина 2017-07-31 18:08
Заключение: Методом пцр-sscp пациенту (дочке) проведен анализ на частые мутации в гене SURF-1. Обнаружена частая мутация c.845-846в гомозиготном состоянии. Диагноз синдром Ли подтверждён молекулярно-генетИчески. Это диагноз дочери. А мы родители потом сдали кровь и у обоих выявлена мутация845-846delCTв гетерозиготном состоянии. Каковы наши шансы иметь ещё одного здорового ребенка?
0
Вероятность здорового ребенка составляет 75 %.
В вашем случае возможна пренатальная диагностика начиная с 9-10 недели беременности.
В вашем случае возможна пренатальная диагностика начиная с 9-10 недели беременности.
0
Платная консультация