0

Синдром ли

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась с генетическим заболеванием (Синдром лея), дочка умерла в возрасте 2.4 года. С мужем сдали кровь на на мутации этого синдрома-результат -мы с ним носители этого мутированного гена. Хотим ещё одного ребенка, каковы наши шансы?
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 31 июля 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.97% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Генетика, мутация Первая беременность была в 20 лет. Родила здорового ребёнка. В 3...
Сифилис и беременность Я беременна, сдала анализ на Рв у меня все отрицательно, сдал...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-31 17:18
Здравствуйте, предоставьте заключение полностью.
Уточните вопрос - шанс на что?
0
Платная консультация
Екатерина 2017-07-31 18:08
Заключение: Методом пцр-sscp пациенту (дочке) проведен анализ на частые мутации в гене SURF-1. Обнаружена частая мутация c.845-846в гомозиготном состоянии. Диагноз синдром Ли подтверждён молекулярно-генетИчески. Это диагноз дочери. А мы родители потом сдали кровь и у обоих выявлена мутация845-846delCTв гетерозиготном состоянии. Каковы наши шансы иметь ещё одного здорового ребенка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-31 19:53
Вероятность здорового ребенка составляет 75 %.
В вашем случае возможна пренатальная диагностика начиная с 9-10 недели беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос