0

Галактоземия

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: Галактоземия
Здравствуйте, скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия тип 1 сделали анализ крови. Сделали ДНК диагностику частых мутаций. В расшифровке написано мутация в гетерозиготном состоянии это означает что ребёнок болен или носитель? Активность фермента 0.5 E/гHb
Категория: Генетик
Добавлен: 19 марта 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Галактоземия При скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-19 20:59
Здравствуйте,
этот результат не позволяет дать определенный ответ на Ваш вопрос.
Были проверены несколько частых мутаций. Может быть такое, что одна мутация частая (ее определили), а вторая редкая - и ее не определяли.
А может быть, что носитель.
0
Платная консультация
Юлия 2019-03-19 21:11
Скажите какой анализ надо задать чтобы быть уверенным точно? А если редкой мутации не выявят то что может означать непосредственно этот анализ на частые мутации.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-19 21:15
Если есть возможность, то анализ, который проверит все мутации.
Кроме того, надо учитывать симптомы, чтобы понять нужен ли этот поиск.

Вторая часть Вашего вопроса - не понятна.
0
Платная консультация
Юлия 2019-03-19 21:34
На 21 день поставили диагноз по пятнам крови на бумаге. Не набирала вес, была сильная желтуха небольшая катаракта на оба глаза но с диетой ушла, увеличена печень, жидкость в животе и постоянная сонливость и вялость у ребенка. А по поводу второй половины вопроса я имела ввиду что не совсем понимаю заключения по анализу что это означает мутация Gln 188 arg в гетерозиготном состоянии.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-19 21:53
У каждого из нас по две копии каждого гена. Гетерозиготное состояние означает, что найдена одна мутация, вторая копия гена не известна.
Такая же мутация должна быть у одного из родителей.

Для диагностики таких заболеваний более информативные не генетические тесты, а биохимические тесты.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос