0
Галактоземия
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: Галактоземия
Здравствуйте, скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия тип 1 сделали анализ крови. Сделали ДНК диагностику частых мутаций. В расшифровке написано мутация в гетерозиготном состоянии это означает что ребёнок болен или носитель? Активность фермента 0.5 E/гHb
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Галактоземия При скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
этот результат не позволяет дать определенный ответ на Ваш вопрос.
Были проверены несколько частых мутаций. Может быть такое, что одна мутация частая (ее определили), а вторая редкая - и ее не определяли.
А может быть, что носитель.
этот результат не позволяет дать определенный ответ на Ваш вопрос.
Были проверены несколько частых мутаций. Может быть такое, что одна мутация частая (ее определили), а вторая редкая - и ее не определяли.
А может быть, что носитель.
0
Платная консультация
Юлия 2019-03-19 21:11
Скажите какой анализ надо задать чтобы быть уверенным точно? А если редкой мутации не выявят то что может означать непосредственно этот анализ на частые мутации.
0
Если есть возможность, то анализ, который проверит все мутации.
Кроме того, надо учитывать симптомы, чтобы понять нужен ли этот поиск.
Вторая часть Вашего вопроса - не понятна.
Кроме того, надо учитывать симптомы, чтобы понять нужен ли этот поиск.
Вторая часть Вашего вопроса - не понятна.
0
Платная консультация
2019-03-19 21:34
Юлия На 21 день поставили диагноз по пятнам крови на бумаге. Не набирала вес, была сильная желтуха небольшая катаракта на оба глаза но с диетой ушла, увеличена печень, жидкость в животе и постоянная сонливость и вялость у ребенка. А по поводу второй половины вопроса я имела ввиду что не совсем понимаю заключения по анализу что это означает мутация Gln 188 arg в гетерозиготном состоянии.
0
У каждого из нас по две копии каждого гена. Гетерозиготное состояние означает, что найдена одна мутация, вторая копия гена не известна.
Такая же мутация должна быть у одного из родителей.
Для диагностики таких заболеваний более информативные не генетические тесты, а биохимические тесты.
Такая же мутация должна быть у одного из родителей.
Для диагностики таких заболеваний более информативные не генетические тесты, а биохимические тесты.
0
Платная консультация