0

Гетерозиготное состояние GNAO1

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей день продолжаются ему 10 мес. Сдали анализ я, муж и ребенок секвенирование по Сэнгеру ген GNAO1, у нас с мужем не обнаружено, а у ребенка в гетерозиготном состоянии, документ приложен! Дополнительно проходили МРТ, ЭЭГ, УЗИ ГОЛОВЫ, выписка по результатам приложена.
1. Что значит в гетерозиготном состоянии?
2. Что нам ожидать у ребенка от этой мутации?
3. Будет ли ребенок как обычные дети развит?
4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью?
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 10:41
Здравствуйте,
это уже уточняющий анализ. Правда?
Предоставьте так же заключение первичного анализа.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 11:02
Спасибо, что ответили) Что означает в гетерозиготном состоянии, это подтвердилась мутация у ребенка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 13:29
Анастасия, Вы проигнорировали мой вопрос и просьбу.
Анализы родителей тоже надо увидеть.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 13:47
Я не поняла Вашу просьбу, Вы спросили первичный анализ, вот я и скинула самые первые анализы)
0
Анастасия 2021-06-18 13:56
Да, это уточняющий анализ)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 14:07
Вы не прикрепили самый первый анализ.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 14:33
0
Анастасия 2021-06-18 14:37
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 16:11
Гетерозиготное состояние значит, что есть одна мутация.
Да, это подтверждение того, чо найдена патологическая мутация, которая обуславливает изменения в здоровье.
Установлено, что она не унаследована, а возникла впервые.

Все вопросы о прогнозах и лечении - только к вашим очным врачам.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 18:13
Что нам ожидать у ребенка от этой мутации? 3. Будет ли ребенок как обычные дети развит? 4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью? Спасибо за ответ)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 19:16
Анастасия, все вопросы о прогнозах могут быть адресованы только специалисту видевшему ребенка.
Все вопросы о лечении - к неврологу.

Я могу провести аналитическую работу - поиск в базах данных описания детей с мутациями в данном гене, с этой конкретной мутацией и составить короткий отчет для Вас. Но это высококвалифицированная работа, требующая несколько часов моего времени, по этому только в рамках индивидуальной платной консультации.
0
Платная консультация
Жанна 2021-07-16 09:54
Добрый день. Есть группа на фейсбуке gnao1 family. Подайте туда заявку, потом постарайтесь найти ребёнка с вашей заменой.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос