0
Гетерозиготное состояние GNAO1
Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей день продолжаются ему 10 мес. Сдали анализ я, муж и ребенок секвенирование по Сэнгеру ген GNAO1, у нас с мужем не обнаружено, а у ребенка в гетерозиготном состоянии, документ приложен! Дополнительно проходили МРТ, ЭЭГ, УЗИ ГОЛОВЫ, выписка по результатам приложена.
1. Что значит в гетерозиготном состоянии?
2. Что нам ожидать у ребенка от этой мутации?
3. Будет ли ребенок как обычные дети развит?
4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью?
1. Что значит в гетерозиготном состоянии?
2. Что нам ожидать у ребенка от этой мутации?
3. Будет ли ребенок как обычные дети развит?
4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это уже уточняющий анализ. Правда?
Предоставьте так же заключение первичного анализа.
это уже уточняющий анализ. Правда?
Предоставьте так же заключение первичного анализа.
0
Платная консультация
Анастасия, Вы проигнорировали мой вопрос и просьбу.
Анализы родителей тоже надо увидеть.
Анализы родителей тоже надо увидеть.
0
Платная консультация
Гетерозиготное состояние значит, что есть одна мутация.
Да, это подтверждение того, чо найдена патологическая мутация, которая обуславливает изменения в здоровье.
Установлено, что она не унаследована, а возникла впервые.
Все вопросы о прогнозах и лечении - только к вашим очным врачам.
Да, это подтверждение того, чо найдена патологическая мутация, которая обуславливает изменения в здоровье.
Установлено, что она не унаследована, а возникла впервые.
Все вопросы о прогнозах и лечении - только к вашим очным врачам.
0
Платная консультация
2021-06-18 18:13
Анастасия Что нам ожидать у ребенка от этой мутации? 3. Будет ли ребенок как обычные дети развит? 4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью? Спасибо за ответ)
0
Анастасия, все вопросы о прогнозах могут быть адресованы только специалисту видевшему ребенка.
Все вопросы о лечении - к неврологу.
Я могу провести аналитическую работу - поиск в базах данных описания детей с мутациями в данном гене, с этой конкретной мутацией и составить короткий отчет для Вас. Но это высококвалифицированная работа, требующая несколько часов моего времени, по этому только в рамках индивидуальной платной консультации.
Все вопросы о лечении - к неврологу.
Я могу провести аналитическую работу - поиск в базах данных описания детей с мутациями в данном гене, с этой конкретной мутацией и составить короткий отчет для Вас. Но это высококвалифицированная работа, требующая несколько часов моего времени, по этому только в рамках индивидуальной платной консультации.
0
Платная консультация
2021-07-16 09:54
Жанна Добрый день. Есть группа на фейсбуке gnao1 family. Подайте туда заявку, потом постарайтесь найти ребёнка с вашей заменой.
0