0

Гетерозиготное состояние GNAO1

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей день продолжаются ему 10 мес. Сдали анализ я, муж и ребенок секвенирование по Сэнгеру ген GNAO1, у нас с мужем не обнаружено, а у ребенка в гетерозиготном состоянии, документ приложен! Дополнительно проходили МРТ, ЭЭГ, УЗИ ГОЛОВЫ, выписка по результатам приложена.
1. Что значит в гетерозиготном состоянии?
2. Что нам ожидать у ребенка от этой мутации?
3. Будет ли ребенок как обычные дети развит?
4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью?
Ниже есть 12 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 10:41
Здравствуйте,
это уже уточняющий анализ. Правда?
Предоставьте так же заключение первичного анализа.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 11:02
Спасибо, что ответили) Что означает в гетерозиготном состоянии, это подтвердилась мутация у ребенка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 13:29
Анастасия, Вы проигнорировали мой вопрос и просьбу.
Анализы родителей тоже надо увидеть.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 13:47
Я не поняла Вашу просьбу, Вы спросили первичный анализ, вот я и скинула самые первые анализы)
0
Анастасия 2021-06-18 13:56
Да, это уточняющий анализ)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 14:07
Вы не прикрепили самый первый анализ.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 14:33
0
Анастасия 2021-06-18 14:37
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 16:11
Гетерозиготное состояние значит, что есть одна мутация.
Да, это подтверждение того, чо найдена патологическая мутация, которая обуславливает изменения в здоровье.
Установлено, что она не унаследована, а возникла впервые.

Все вопросы о прогнозах и лечении - только к вашим очным врачам.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-06-18 18:13
Что нам ожидать у ребенка от этой мутации? 3. Будет ли ребенок как обычные дети развит? 4. Какое лечение нам предстоит и возможно вылечить полностью? Спасибо за ответ)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 19:16
Анастасия, все вопросы о прогнозах могут быть адресованы только специалисту видевшему ребенка.
Все вопросы о лечении - к неврологу.

Я могу провести аналитическую работу - поиск в базах данных описания детей с мутациями в данном гене, с этой конкретной мутацией и составить короткий отчет для Вас. Но это высококвалифицированная работа, требующая несколько часов моего времени, по этому только в рамках индивидуальной платной консультации.
0
Платная консультация
Жанна 2021-07-16 09:54
Добрый день. Есть группа на фейсбуке gnao1 family. Подайте туда заявку, потом постарайтесь найти ребёнка с вашей заменой.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос