0
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте 6.5 месяцев. Ставили веноокклюзионную болезнь, гидроцефалию, высокое ленточное давление (75-85мм), паховомошоночные грыжи. При рождении был поставлен балл 8-9 по Апгар. Ребенок родился на сроке 36.5 недель путем ЭКС, так как было маловодие прогрессирующее (индекс -4.2), ГДН -2. После смерти ребенка сделали полное секвенирование экзома, которое показало некоторые отклонения (анализы находятся в приложении). Мы сдали анализы и у мужа тоже выяснили, что есть нуклеотидная замена гена в гетерозиготном состоянии.
Что смущает: 1. Эти ли гены были причиной смерти ребенка? 2. У ребенка стоит, что гетерозиготном состояние, но почему же тогда возникли эти отклонения.
3. Нам сказали сдать анализы только на один ген, почему-то сказали, что остальное ребенок сам спродуцировал. Так ли это? Или нам надо было проверить все отклонения, что нашли у малыша. И какова вероятность рождения здорового ребенка
Что смущает: 1. Эти ли гены были причиной смерти ребенка? 2. У ребенка стоит, что гетерозиготном состояние, но почему же тогда возникли эти отклонения.
3. Нам сказали сдать анализы только на один ген, почему-то сказали, что остальное ребенок сам спродуцировал. Так ли это? Или нам надо было проверить все отклонения, что нашли у малыша. И какова вероятность рождения здорового ребенка
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Анализы после смерти ребёнка Планируем беременность, 1,5 года назад была беременность...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Причина смерти ребенка У меня такой вопрос. Сестра потеряла внутриутробно ребенка...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...