0

Синдром Швахмана-Даймонда

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда. В заключение выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD: с.258+2ТС (СS030125) и с.183_184delTAinsCT (CP035464p. Lys62). Ребенок низкого роста, Эластаза 1 -10. Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом.
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 17 марта 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Объясните пожалуйста МОЙ ребенок практически все время рвет, продукты перевариваются...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-17 19:41
Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа полностью.
И дайте полное описание ребенка. Лучше не собственное, а описание специалистом.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-03-17 20:19
Заключение:
На материале ДНК крови методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ
экзонов 1-5 и прилегающих интронных областей гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM
260400, аутосомно-рецессивный тип наследования, транскрипт NM_016038.3).
Выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD:
c.258+2TC (CS030125) и c.183_184delTAinsCT (CP035464 p. Lys62*).

Диагноз гастроэнтеролога:
экзокринная недостаточность поджелудочной железы неуточненная.
Сопутствующие:
хронический гепатит, легкой степени активности, ревктивный.
задержка роста, соматогенная
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-17 21:08
Предоставьте фото всех заключений полностью, иначе консультация не возможна.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос