0
Синдром Швахмана-Даймонда
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда. В заключение выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD: с.258+2ТС (СS030125) и с.183_184delTAinsCT (CP035464p. Lys62). Ребенок низкого роста, Эластаза 1 -10. Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Подскажите что делать дальше, в любом случае откланения есть, Подскажите что это значит,...
Объясните пожалуйста МОЙ ребенок практически все время рвет, продукты перевариваются...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа полностью.
И дайте полное описание ребенка. Лучше не собственное, а описание специалистом.
Предоставьте заключение анализа полностью.
И дайте полное описание ребенка. Лучше не собственное, а описание специалистом.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-03-17 20:19
Заключение:
На материале ДНК крови методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ
экзонов 1-5 и прилегающих интронных областей гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM
260400, аутосомно-рецессивный тип наследования, транскрипт NM_016038.3).
Выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD:
c.258+2TC (CS030125) и c.183_184delTAinsCT (CP035464 p. Lys62*).
Диагноз гастроэнтеролога:
экзокринная недостаточность поджелудочной железы неуточненная.
Сопутствующие:
хронический гепатит, легкой степени активности, ревктивный.
задержка роста, соматогенная
На материале ДНК крови методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ
экзонов 1-5 и прилегающих интронных областей гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM
260400, аутосомно-рецессивный тип наследования, транскрипт NM_016038.3).
Выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD:
c.258+2TC (CS030125) и c.183_184delTAinsCT (CP035464 p. Lys62*).
Диагноз гастроэнтеролога:
экзокринная недостаточность поджелудочной железы неуточненная.
Сопутствующие:
хронический гепатит, легкой степени активности, ревктивный.
задержка роста, соматогенная
0