0

Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Татьяна Александровна Колесникова
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! При обследовании дочери У Андреевой Д. С. выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии. За что он отвечает? Спасибо Вам!
Заключение:
методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру проведен поиск варианта
c.319GC гена TPM2.
У Андреевой Д. С. выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом.
Категория: Генетик
Добавлен: 25 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
2 ЗБ подряд, моносомния X Мне 34, мужу 29, две ЗБ подряд, первая в 07.23 г., на сроке...
Туберозный склероз, генетический анализ До октября прошлого года жила спокойно и ничего...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетический анализ на 13 неделе беременности Я очень переживаю и получила ответы...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-25 21:41
Здравствуйте,
по такой информации консультации быть не может.
Предоставьте заключения всех, абсолютно всех генетических анализов.
Опишите подробно ребенка, какие показания к анализу были.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос