0

Туберозный склероз, генетический анализ

Спрашивает: Galina
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, до октября прошлого года жила спокойно и ничего не беспокоило. В один день встала, закружилась голова, потеряла сознание на минуту, ударилась головой об пол. Спустя 3 недели врачи все таки отправили на кт головного мозга, на котором было обнаружено гетеротопия и опухоль, похожая на каверному, после ангиографии в марте этого года сказали, что это что то другое. В тот же день узнала, что киста на левой почке выросла за год в 3 раза, а на правой ангиолипома выросла. Более случаев с потерей сознания не было. Мучают постоянные головные боли, головокружение, снижается слух на одно ухо, периодически снижается зрение. После нейрохирургии была на консультации генетика, рекомендовали сдать генетический анализ на туберозный склероз. Сегодня пришёл результат. Помогите понять и расшифровать, что там выходит: выявлен вариант rs1057518535 в гетерозиготной форме. Выявлен вариант в гене TSC2 NM_000548.4: c 134_138+1delTGAGAGinsC (rs1057518535) в гетерозиготной форме. Данный вариант описан в базе ClinVar как патогенный. Помогите, пожалуйста, понять. Очно к генетику попаду не раньше, чем через месяц, т. к. скоро операция на почки, на удаление кисты. Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 мая 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Поликистоз почек, генетика отрицательная У реьенка 15 лет были обнаружены по несколько...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Гетерозиготная форма мутации MTHFR: 677CT Наталья Петровна! Прошу помочь мне разъяснить...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Расшифровка анализа крови на генетику Сдала генетический анализ крови. помогите расшифровать...
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Пришлите, пожалуйста, фото анализа полностью.
0
Galina 2023-05-10 22:20
0
Galina 2023-05-10 22:21
0
Galina 2023-05-10 22:22
0
Galina 2023-05-10 22:22
0
Требуется валидация мутации секвенированием по Сэнгеру для того, чтобы подтвердить патогенность мутации и диагноза.
Если данных будет достаточно, тогда вероятно будет подтверждено заболевание.
0
Galina 2023-05-11 22:00
Спасибо большое за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос