0

Мутации генов

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации:
CYP17A1: A2 allele (T-34C)
T/C
Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в
гетерозиготной форме.
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G)
*9/*9
Комментарий: Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию
надпочечников, в гомозиготной форме

Подскажите что означают данные мутации и на что они влияют?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-06 17:22
Здравствуйте,
та, которая в гетерозиготе - ничего не означает.
Та, которая в гомозиготе относится к патологическим.
Но. "Гадание по генотипу" - занятие не благодарное.
Нужно сопоставлять симптомы и данные генетических анализов.
Вам нужна консультация грамотного эндокринолога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос