0
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема?
Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности: 1 самопроизвольный выкидыш на сроке 6 недель в феврале 2022 года, потом анэмбриония, чистка на сроке 8 недель в июле 2022 года. Назначили генетический анализ, по результатам которого есть мутации в генах. Кроме того, выявили субклинический гипотериоз и АИТ, назначили эутирокс 100, ТТГ уже пришел в норму. Помогите расшифровать генетический анализ, пожалуйста
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ на тромбофилию высокого риска Помогите разобраться с анализом. К врачу мне...
Прочитать анализы У меня было беременности 3 все выкидыш и, сдали с мужем анализы...
Можно ли определить мутации в генах (тромбофилия) соскобом со щеки? В 40 лет случилась...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутации генов при беременности Уважаемый доктор. Прошу вашей консультации в следующей...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Многократно невынашивание беременности Скажите, пожалуйста, перечень обязательных...
Расшифровка генетического анализа на тромбофилию Посогите пожалуйста понять результаты...
Анализ на генетические риски беременности Доктор! После замершей беременности на сроке...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Причина потерь неизвестна. Значит, что можно вам рекомендовать?
Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам и супругу сдать анализ крови на кариотип с целью выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек из- за чего может быть повышен риск невынашивания беременности и т. д. Поэтому важно выяснить это.
В 60- 80% потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам (ха у плода). Но чтобы подтвердить эту причину, нужно исследовать сам материал этой беременности, т. е. нужно делать генетический анализ абортивного материала. А так предполагать можно всё, что угодно. Решение этих вопросов не совсем целесообразно, когда уже всё произошло. Если генетическая причина подтверждена, то не нужно искать дальше и проводить дополнительные обследования.
По поводу вашего анализа этот вопрос лучше задать гематологу. Нужно обратить внимание на мутацию PAI-1 в гомозиготной форме. Хоть её и относят к мутации среднего риска. По статистике в 70% случаев в первом триместре может приводить к выкидышу. Остальные мутации не имеют столь важного значения.
Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам и супругу сдать анализ крови на кариотип с целью выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек из- за чего может быть повышен риск невынашивания беременности и т. д. Поэтому важно выяснить это.
В 60- 80% потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам (ха у плода). Но чтобы подтвердить эту причину, нужно исследовать сам материал этой беременности, т. е. нужно делать генетический анализ абортивного материала. А так предполагать можно всё, что угодно. Решение этих вопросов не совсем целесообразно, когда уже всё произошло. Если генетическая причина подтверждена, то не нужно искать дальше и проводить дополнительные обследования.
По поводу вашего анализа этот вопрос лучше задать гематологу. Нужно обратить внимание на мутацию PAI-1 в гомозиготной форме. Хоть её и относят к мутации среднего риска. По статистике в 70% случаев в первом триместре может приводить к выкидышу. Остальные мутации не имеют столь важного значения.
0