0

Мутации гена PMM2

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили гетерозиготное насительство мутации rs28936415 в
гене PMM2. При носительстве мутации в гене PMM2 у супруга(и) риск рождения ребенка с
врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia высокий. Чем это чревато и как проявляется эта мутация?
Категория: Генетик
Добавлен: 26 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности: 1 ребенок - умер...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 15:06
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
Почему и зачем делали анализ?
0
Платная консультация
Юлия 2021-10-26 15:09
Для себя сдавала Нипс. Прикладываю фото.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 16:21
Юлия, когда Вы выбирали делать анализ "для себя" Вы вникали в его суть?
Вы знаете что определяет этот анализ?
Мне нужно понять откуда начинать пояснения.

Какой сейчас срок беременности?
0
Платная консультация
Юлия 2021-10-26 16:24
Конечно вникала, прошла первый скрининг, для полной картины делала нипс на 12 синдромов. К этому нипсу идёт ещё анализ генетических наследственных мутаций у матери. На данный момент у меня 14 неделя беременности. В семье и роду никогда не было проявлений генетических болезней. Поэтому и возникает вопрос. Как теперь быть?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 16:29
Если Вы вникали, то должны понимать, что в случае обнаружения носительства какой-то мутации у Вас - нужно делать анализ отцу ребенка - проверить является ли он носителем мутаций в этом же гене.
Если да, то делать инвазивную диагностику плоду.

Именно в этом смысл данной части анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос