0

Мутации гена PMM2

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили гетерозиготное насительство мутации rs28936415 в
гене PMM2. При носительстве мутации в гене PMM2 у супруга(и) риск рождения ребенка с
врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia высокий. Чем это чревато и как проявляется эта мутация?
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 26 октября 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.02% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности: 1 ребенок - умер...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 15:06
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
Почему и зачем делали анализ?
0
Платная консультация
Юлия 2021-10-26 15:09
Для себя сдавала Нипс. Прикладываю фото.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 16:21
Юлия, когда Вы выбирали делать анализ "для себя" Вы вникали в его суть?
Вы знаете что определяет этот анализ?
Мне нужно понять откуда начинать пояснения.

Какой сейчас срок беременности?
0
Платная консультация
Юлия 2021-10-26 16:24
Конечно вникала, прошла первый скрининг, для полной картины делала нипс на 12 синдромов. К этому нипсу идёт ещё анализ генетических наследственных мутаций у матери. На данный момент у меня 14 неделя беременности. В семье и роду никогда не было проявлений генетических болезней. Поэтому и возникает вопрос. Как теперь быть?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-26 16:29
Если Вы вникали, то должны понимать, что в случае обнаружения носительства какой-то мутации у Вас - нужно делать анализ отцу ребенка - проверить является ли он носителем мутаций в этом же гене.
Если да, то делать инвазивную диагностику плоду.

Именно в этом смысл данной части анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос