0
Мутации гена PMM2
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили гетерозиготное насительство мутации rs28936415 в
гене PMM2. При носительстве мутации в гене PMM2 у супруга(и) риск рождения ребенка с
врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia высокий. Чем это чревато и как проявляется эта мутация?
гене PMM2. При носительстве мутации в гене PMM2 у супруга(и) риск рождения ребенка с
врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia высокий. Чем это чревато и как проявляется эта мутация?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности:
1 ребенок - умер...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Юлия, когда Вы выбирали делать анализ "для себя" Вы вникали в его суть?
Вы знаете что определяет этот анализ?
Мне нужно понять откуда начинать пояснения.
Какой сейчас срок беременности?
Вы знаете что определяет этот анализ?
Мне нужно понять откуда начинать пояснения.
Какой сейчас срок беременности?
0
Платная консультация
2021-10-26 16:24
Юлия Конечно вникала, прошла первый скрининг, для полной картины делала нипс на 12 синдромов. К этому нипсу идёт ещё анализ генетических наследственных мутаций у матери. На данный момент у меня 14 неделя беременности. В семье и роду никогда не было проявлений генетических болезней. Поэтому и возникает вопрос. Как теперь быть?
0
Если Вы вникали, то должны понимать, что в случае обнаружения носительства какой-то мутации у Вас - нужно делать анализ отцу ребенка - проверить является ли он носителем мутаций в этом же гене.
Если да, то делать инвазивную диагностику плоду.
Именно в этом смысл данной части анализа.
Если да, то делать инвазивную диагностику плоду.
Именно в этом смысл данной части анализа.
0
Платная консультация