0
Множество неудачных попыток
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в анамнезе 4 естественные беременности:
1 ребенок - умер в возрасте 3 месяцев (эндокардиальный фиброэластоз), мне было 22 года, мужу 26.
2 ребенок - жив, здоров.
3 ребенок - на 1 скрининге обнаружили синдром Эдварса, было прерывание.
4 ребенок - замер в 5 недель, на УЗИ желточный мешочек 8 мм, врач сказал, тоже было генетическое отклонение.
Подскажите пожалуйста:
Есть ли связи между всеми этими случаями?
Какова вероятность родить здорового малыша? (мне 36, мужу 40).
Местные генетики рекомендуют скриннинг на носительство наследственных синдромов сдать нам с мужем, как Вы считаете стоит ли его сдавать?
Спасибо Вам огромное!
1 ребенок - умер в возрасте 3 месяцев (эндокардиальный фиброэластоз), мне было 22 года, мужу 26.
2 ребенок - жив, здоров.
3 ребенок - на 1 скрининге обнаружили синдром Эдварса, было прерывание.
4 ребенок - замер в 5 недель, на УЗИ желточный мешочек 8 мм, врач сказал, тоже было генетическое отклонение.
Подскажите пожалуйста:
Есть ли связи между всеми этими случаями?
Какова вероятность родить здорового малыша? (мне 36, мужу 40).
Местные генетики рекомендуют скриннинг на носительство наследственных синдромов сдать нам с мужем, как Вы считаете стоит ли его сдавать?
Спасибо Вам огромное!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Реципрокная транслокация Было 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Сдали с...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Вопрос по планированию беременности В моей истории две беременности, первая благополучно...
Какой есть шанс на рождение здорового ребенка Я уже задавала вопрос, но не было результатов...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализы 21 1-427, 1-8538, 18 1-1033, 1-2066, 13 1-3244, 1-64882 Помогите расшифровать пожалуйста анализы 21: 1-427, 1-8538, 18: 1-1033, 1-2066, 13: 1-3244, 1-64882. Беременность 3, абортов - нет. У пе
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Наследование аплозии и дисплазии Я родилась в 86 году, 2-3 триместр беременности матери...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Можно ли родить здорового ребенка, если партнер болел сифилисом? Живу с мужем вместе...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
что и чего стоит ршаете только Вы.
Я могу обяснить суть.
"скриннинг на носительство наследственных синдромов" - сомневаюсь, что рекомендуемый вам анализ называется именно так.
Уточните какой анализ Вам рекомендуют.
И что Вы хотите о нем знать.
что и чего стоит ршаете только Вы.
Я могу обяснить суть.
"скриннинг на носительство наследственных синдромов" - сомневаюсь, что рекомендуемый вам анализ называется именно так.
Уточните какой анализ Вам рекомендуют.
И что Вы хотите о нем знать.
0
Платная консультация
Татьяна 2021-09-13 14:16
Уточнила. Скриннинг на носительство наследственных заболевания (базовый или экспертный). Посмотреть одинаковые мутации у нас супругом (для следующей беременности). Но суть вопроса не в нем.
Подскажите пожалуйста.
1. Есть ли связи между всеми этими случаями?
2. Есть ли шанс при таком анамнезе родить здорового ребенка?
3. Как подготовиться к следующей беременности?
Кариотипы сдавали с супругом, норма.
Подскажите пожалуйста.
1. Есть ли связи между всеми этими случаями?
2. Есть ли шанс при таком анамнезе родить здорового ребенка?
3. Как подготовиться к следующей беременности?
Кариотипы сдавали с супругом, норма.
0
Татьяна 2021-09-13 15:02
Наталья Петровна, спасибо Вам. Можно последний вопрос.
Кардиологи среди одной из причин фиброэластоза называют - наследование по Х-сцепленному рецессивному, ауто-сомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Фиброэластоз связывают с мутацией гена G4.5 и семейным Х-сцепленным типом наследования.
1. Что значит это за наследование и гена G4.5?
Заранее благодарю Вас!
Кардиологи среди одной из причин фиброэластоза называют - наследование по Х-сцепленному рецессивному, ауто-сомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Фиброэластоз связывают с мутацией гена G4.5 и семейным Х-сцепленным типом наследования.
1. Что значит это за наследование и гена G4.5?
Заранее благодарю Вас!
0
Татьяна, Ваш вопрос не понятен.
Перечитайте как Вы его написали, и переформулируйте, пожалуйста.
Перечитайте как Вы его написали, и переформулируйте, пожалуйста.
0
Платная консультация
Татьяна 2021-09-13 15:14
Прощу прощения.
Можем ли мы с супругом быть носителями гена G4.5 в результате чего получился фиброэластоз?
Можем ли мы с супругом быть носителями гена G4.5 в результате чего получился фиброэластоз?
0
Теоретически роль мутаций в данном гене возможна.
Но без анализа ребенку нет смысла делать анализ этого гена вам с мужен.
Рутинного стандартного анализа нет.
Но без анализа ребенку нет смысла делать анализ этого гена вам с мужен.
Рутинного стандартного анализа нет.
0
Платная консультация