0

Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций

Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Хр. гастрит, хр. Панкреатит, ДЖВП, Хр. холецистит, бульбит, часто дисбактериоз кишечника и спазмы в нем. Лечение у гастроэнтерологов помогает временно, Не хотелось бы делать колоноскопию. Подозрение на б. Крона или НЯК. Кальпротектин фекальный 61.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ генетических полиморфизмов на б. Крона и язвенный колит
1. Каспазоактивирующий белок (4) - NOD (CARD 15).
Результат: P268S - CT, R702W - CC, G908R - GG, ins3020 C - wt
2. Человеческий гомолог Drosophiladiscs large (1) - DLG 5
Результат: GG
Меня интересует вопрос - есть ли предрасположенность? Что означает в результатах GG, СT, CC, wt?
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 23 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Помогите расшифровать анализ моего сына Помогите пожалуйста расшифровать генетический...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Генетический анализ расшифровать Дочери возраст 1год 3 месяца, был сдан анализ эпилептическая...
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
Тромбофилия. Расшифровка анализов Помогите расшифровать анализ крови на свертываемость....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-23 17:29
Здравствуйте,
предоставьте фото бланка заключения.
0
Платная консультация
Алина 2016-12-25 05:00
Здравствуйте. Не получается определить, есть мутация или нет
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-25 11:39
В заключении есть еще информация, нужно видеть все заключение полностью.
0
Платная консультация
Алина 2016-12-25 12:55
Это вся информация - к сожалению мне выдали только эти данные на руки, что закрыто - это моя фамилия и фамилия того кто делал анализ. Получается, что они неправильно сделали анализ в лаборатории, раз его по этим данным невозможно расшифровать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-25 14:18
Мало сделать генетический анализ.
Что б Вы знали, правильная интерпретация молекулярно-генетического анализа - это работа еще большая, чем его выполнение.

По первому пункту, все необходимое указано. И результат соответствует отсутствию риска.
По второму пункту нет данных какая именно область гена обследована, по этому результат ни о чем не говорит.

И вообще, хочу отметить, что практическая, то есть, диагностическая ценность такого анализа - более, чем сомнительна.
Подобные исследования относятся, скорее, к научным.
2
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос