0
Расшифровка генетического внвлиза
Спрашивает: Нино
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ не могут расшифровать.
Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: (M694V, V726A, M680I (G/C), M680I (G/A), F479L, E148Q, M694I, R761H, P369S,1692del, K695R, A744S)
результат: мутации не обнаружены.
Генетический анализ мутации гена SAA 1: (a/ß, a/a, ß/ß, y/ß, y/y, a/y)
результат: выявлено наличие изоформы a/ß.
За ранее благодарю.
Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ не могут расшифровать.
Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: (M694V, V726A, M680I (G/C), M680I (G/A), F479L, E148Q, M694I, R761H, P369S,1692del, K695R, A744S)
результат: мутации не обнаружены.
Генетический анализ мутации гена SAA 1: (a/ß, a/a, ß/ß, y/ß, y/y, a/y)
результат: выявлено наличие изоформы a/ß.
За ранее благодарю.
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Помогите расшифровать генетический анализ! Не наступает беременность! Помогите пожалуйста...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Результаты определения мутаций Ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Расшифровка результата генетического полиморфизма. Помогите пожалуйста! Мы с мужем...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Нино 2017-09-21 21:20
Анализ назначил ревматолог так как уже 3 год периодически у меня наблюдаются температура 37, гематурия и боль в ногах (который не прходит) в течении етих лет сделала иследования у уролога и нефролога которые говорят что я не их пациент и искать надо что та другое. 2015 году сдавала анализ на гепатити и системные забалевания которые были отрицательными. Сейчас пришла к ревмотологу который отправил на анализ MEFV так как у меня прбабушка грек а в возросте
8 лет у меня были острые боли в животе но тагда может и по ошибке сказали что у мнёеня были кристалы в почке но после этого такие боли у меня больше не беспокоили и была вмегда под наблюдением нефролога. Когда апаратура и медицина поднились чуть на выший этап нефролог сказал что это был не правильный диагноз так как с почками у меня проблем нет.
Показала ответ на MEFV и ревматологу и генетику но увы не могут сказать не диагноз не назначитб личение.
Спасибо
8 лет у меня были острые боли в животе но тагда может и по ошибке сказали что у мнёеня были кристалы в почке но после этого такие боли у меня больше не беспокоили и была вмегда под наблюдением нефролога. Когда апаратура и медицина поднились чуть на выший этап нефролог сказал что это был не правильный диагноз так как с почками у меня проблем нет.
Показала ответ на MEFV и ревматологу и генетику но увы не могут сказать не диагноз не назначитб личение.
Спасибо
0
Генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть предполагаемый диагноз.
Этот анализ способен проверить только некоторые (частые) мутации. Они не выявлены. Это может означать, что заболевания нет, а может означать, что ваша мутация более редкая и ее просто не проверяли.
В этом случае Ваши врачи вынуждены либо опираться на клиническую картину, либо порекомендовать Вам расширенный генетический анализ (если такая возможность есть).
Этот анализ способен проверить только некоторые (частые) мутации. Они не выявлены. Это может означать, что заболевания нет, а может означать, что ваша мутация более редкая и ее просто не проверяли.
В этом случае Ваши врачи вынуждены либо опираться на клиническую картину, либо порекомендовать Вам расширенный генетический анализ (если такая возможность есть).
0
Платная консультация