0

Генетический анализ

Спрашивает: Юрий
Пол: Мужской
Возраст: 50 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.

Хочу сделать ДНК-анализ, для подтверждения диагноза и определения дефектного

гена. Лаборатории делают три вида диагностики.

1. Поиск частных мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA.
2. Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3.
3. Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков.

Чем они различаются и как правильно выбрать?
Категория: Генетик
Добавлен: 17 октября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Диагноз мутации V617F Александр Борисович вопрос такой мутации V617F о чем она говорит...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-17 20:17
Здравствуйте,
Вы сами выбрали эти варианты?
Какой генетический анализ Вам рекомендовал врач?
0
Платная консультация
Юрий 2017-10-17 20:24
Эти три варианта предложил врач-генетик, но они существенно отличаются по стоимости.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-18 08:47
Странно, конечно.
Начинать надо с первого варианта. Просто Вы должны понимать, что негативный результат не будет означать отсутствие мутаций в этих генах.
0
Платная консультация
Юрий 2017-10-18 11:23
Спасибо, я ожидал ответа в этом ключе "алгоритм диагностики больных с типичными клиническими проявлениями ПКМД. В первую очередь необходимо исследовать две частые мутации в гене CAPN3. Если мутации не обнаружены необходимо исследовать “горячие” экзоны гена CAPN3. Если и после данного исследования не будет найдено мутаций в указанных экзонах гена CAPN3, то для установления генетического варианта надо исследовать ген FKRP и только затем проводить секвенирование остальных экзонов гена CAPN3. "
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос