0
Генетическое исследование мутации гена PAH
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пожалуйста подскажите по расшифровке генетического анализа на Генетическое исследование мутации гена
PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
Ребенку (дата рождения 07.11.2019) поставили диагноз фенилкетанурия, по скриннингу новорожденных (показатель 7 mg/dl), при повторном сдаче анализа в генетической лаборатории в Краснодаре, показатель 6,5 md/dl. Была затяжная желтушка. Роды на 39 неделе. Беременность протекала без осложнений. Мы с мужем сдали анализы на Генетическое исследование мутации гена РАН. Подскажите пожалуйста по расшифровке.
PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
Ребенку (дата рождения 07.11.2019) поставили диагноз фенилкетанурия, по скриннингу новорожденных (показатель 7 mg/dl), при повторном сдаче анализа в генетической лаборатории в Краснодаре, показатель 6,5 md/dl. Была затяжная желтушка. Роды на 39 неделе. Беременность протекала без осложнений. Мы с мужем сдали анализы на Генетическое исследование мутации гена РАН. Подскажите пожалуйста по расшифровке.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна!
Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Это очень странный анализ.
Есть ещё какой- то комментарий к нему?
Кто назначил этот анализ?
Это очень странный анализ.
Есть ещё какой- то комментарий к нему?
Кто назначил этот анализ?
0
Платная консультация
Виктория 2019-12-30 12:04
Здравствуйте, нет больше ничего нет. Позвонили заведующему в эту лабораторию, нам объяснили, что муж (показатель С/С - здоров), а я (С/Т) являюсь носителем рецессивного гена. И что у нас ребенок не может быть болен фенилкетонурией. Подскажите, так ли это? И по каким ещё причинам может быть повышен фенилаланин, кроме фку?
0
Нет, это слишком смелое безосновательное заявление.
В гене фку известно больше 500 мутаций. Этот анализ проверил только одну мутацию.
При чем очень странным является тот факт, что в заключении не указали какую именно мутацию проверили.
Ценность этого анализа очень низкая.
И лучше делать анализ ребенку.
Для начала нужен анализ на наиболее частые мутации, который бы включал 6-8 позиций.
В гене фку известно больше 500 мутаций. Этот анализ проверил только одну мутацию.
При чем очень странным является тот факт, что в заключении не указали какую именно мутацию проверили.
Ценность этого анализа очень низкая.
И лучше делать анализ ребенку.
Для начала нужен анализ на наиболее частые мутации, который бы включал 6-8 позиций.
0
Платная консультация
Виктория 2020-01-15 09:42
Здравствуйте. Пришел анализ ребенка. Есть классическая форма фку, легкая и атипичные(если я правильно поняла) Подскажите пожалуйста, по виду мутаций можно определить форму? Ребенок сейчас на смеси МД Мил ФКУ 0. Анализ ФА 5.8 мг. И ещё на какие мутации сдать анализ мне и мужу?
0
Здравствуйте
По мутациям можно предполагать форму заболевания, главное же это клинические проявления.
Если есть сочетание разных мутаций, как в случае вашего ребёнка, можно ожидать лёгкую форму.
В чем вы видите необходимость анализа родителям?
По мутациям можно предполагать форму заболевания, главное же это клинические проявления.
Если есть сочетание разных мутаций, как в случае вашего ребёнка, можно ожидать лёгкую форму.
В чем вы видите необходимость анализа родителям?
0
Платная консультация
Виктория 2020-01-15 10:45
При дальнейшем планировании беременности. А то что оба гена находятся в гетерозиготном состоянии, разве при болезни не должны быть в гомозиготном? Или наличие 2 гетерозиготных генов всё равно дает болезнь?
0
Да, главное, чтобы было две мутации, тогда развивается болезнь.
У каждого из родителей по одной из этих мутаций. Чтобы в этом убедиться достаточно сделать анализ на эти две мутации родителям.
У каждого из родителей по одной из этих мутаций. Чтобы в этом убедиться достаточно сделать анализ на эти две мутации родителям.
0
Платная консультация
Виктория 2020-01-16 12:51
Наталья Петровна, подскажите подскажите ещё пожалуйста, у ребенка обнаружены мутации в одном гене? Или это два разных гена?
0