0

Генетическое исследование СМА

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 1,5
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Сделали анализ на СМА(ребёнок 1. , помогите пожалуйста разобраться в результатах.
Можно на основании этого результата исключить СМА?
Заранее благодарю Вас за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Длительный субфебрилетет Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетическое исследование абортуса Помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33....
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 16:16
Здравствуйте
Генетический анализ не может исключить диагноз. Может только подтвердить.
Если мутация не выявлена, то дело может быть в недостаточно полном анализе.
0
Платная консультация
Ольга 2021-06-21 16:41
Можно ли сказать об отсутствии мутации при наличии 2х копий экзонов 7-8 гена SMN1?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 16:50
Можно сказать об отсутствии делеций этих двух экзонов.
О других мутациях ничего сказать нельзя.
0
Платная консультация
Ольга 2021-06-21 17:29
Скажите пожалуйста для исключения СМА какое нужно дополнительное исследование нужно провести, кроме того что мы уже сделали?
Заранее благодарю Вас за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 19:36
Ольга, я Вам уже ответила, что анализа для исключения СМА не бывает.
Кто и по какому поводу назначил Вашему ребёнку этот анализ?
0
Платная консультация
Ольга 2021-06-21 20:27
Анализ на СМА назначил невропатолог, т. к ребёнку 1.5 не стоит на ногах, нет опоры. Ставят диагноз миотонический синдром
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 22:02
Если и правда есть основания подозревать такого типа патологию, то возможно, стоит расширить диапазон поиска.
Не только проверять факт СМА, но и другие возможные.

Вам стоит обсудить это со своим неврологом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос