0

Расшифровка результатов генетического исследования

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Симптоматическая эпилепсия после впкцинации, зпмр
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты исследования. Ребенку год, симптоматическая эпилепсия, приступов нет 3 месяца, ээг чистая-без эпиактивности
Категория: Генетик
Добавлен: 5 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровать результаты генетического исследования Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Мутации в гене tcirg1 У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования....
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Помогите расшифровать результаты генетического исследования «риски нарушений системы свертывания» Вот такие результаты анализа. Генетический риск нарушений системы свертывания F2: 20210GA (rsl799963) G/G
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора! Помогите, пожалуйста, определиться...
Вероятность отклонений и диагностика Меня зовут Владислава. Вопрос у меня такой. У...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-05 22:34
Здравствуйте,
это явно лишь фрагмент какого-то исследования.
И нужно детальное описание ребенка.
0
Платная консультация
Екатерина 2018-10-05 22:39
Изначально сдавали эпипанель, где нашли вероятно патогенную мутацию, сдали семьей, приступы с 5 месяцев после вакцинации, сейчас ремиссия, в плане развития хохочем, выполняем несколтко команд, откликаемся на им, опора на локти, немногостоим на четвереньках, на ээг эпиактивности нет, альфа ритм растёт
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-06 09:46
У дочери подтверждено наличие двух мутаций, что соответствует одной из форм митохондриального заболевания - синдром Лея или Недостаточность митохондриального комплекса1.
Одним из симптомов такой группы заболеваний являются эпиприступы.

Вы с мужем являетесь носителя мутаций, а значит, вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%.
Это важная информация при планировании следующей беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос