0
Эпилептические приступы
Спрашивает: София
Пол: Мужской
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у ребёнка двухмесячного возраста случился приступ. Были госпитализированы на скорой в отделение неврологии, где находимся по сей день. 18.05. случился ещё один приступ, после чего был назначен Депакин Хроносфера. 20.05 случился ещё один приступ. Дозу Депакина увеличили. 24.05 следующий приступ- дозу увеличили. 30.05- приступ. В данный момент дозировка 50 мг/кг. Приступы длительные (20-40 минут), тонического и тонико-клонического характера. Последний приступ длился 15 минут. В отделении дважды проводили ЭЭГ сна - эпиочагов не выявлено. Было сделано МРТ головного мозга. Заключение: расширение ликворных пространств. Брали кровь на лактат. Результат: 5.40 ммоль/литр. (вдвое больше нормы). Ребёнок ведёт себя активно- гулит, улыбается, внимательно смотрит, немного повышен тонус. Невролог посоветовал обратиться как можно быстрее к генетику для постановки правильного диагноза и своевременного назначения лечения. Находимся в городе Ульяновске. Муж в данный момент находится в командировке. Скажите, пожалуйста, какие анализы на генетику нам имеет смысл сдавать? Панель "наследственные эпилепсии"? Или какие-то другие? Заранее спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Эпилепсия и наследственность Мне 30 лет. Мы с девушкой решили зачать ребенка. Но есть...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Эпилепсия и наследственность Столкнулся с проблемой: в 18 лет случился первый эпилептичесий...
Помогите выявить причину приступов Маме 52 года.5 лет назад пережила развод, получила...
Результаты МРТ и герпес инфекции Зравствуйте, доктор. Ребенку 3 года. Три месяца назад...
Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Приступы похожие на эпилепсию после операции Были приступы похожие на эпилепсию обнаружили...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Консультация по результатам ээг С 4 лет консультируемся с неврологом по поводу логоневроза....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Конфликт по группам крови при беременности и на грудное молоко Подскажите пожалуйста,...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
думаю, что "панель наследственная эпилепсия" надо делать не в первую очередь.
Сначала надо проверить наличие обменных нарушений и митохондриальных.
Для этого надо сделать расширенный анализ тонкослойной хроматографии крови.
думаю, что "панель наследственная эпилепсия" надо делать не в первую очередь.
Сначала надо проверить наличие обменных нарушений и митохондриальных.
Для этого надо сделать расширенный анализ тонкослойной хроматографии крови.
0
Платная консультация
Софья 2016-07-02 20:58
Спасибо вам за ответ! Мы сделали тандемную масс-спектрометрию. Результат- никаких отклонений не выявлено.
Хотим сдать кровь на наследственные эпилепсии. Приступов не было месяц, но 27.06.16 случился новый приступ. Подскажите, пожалуйста, на какие ещё генетические заболевания нам лучше сдать кровь?
Хотим сдать кровь на наследственные эпилепсии. Приступов не было месяц, но 27.06.16 случился новый приступ. Подскажите, пожалуйста, на какие ещё генетические заболевания нам лучше сдать кровь?
0
Обследования и диагностика должны идти по этапно.
Если исключили обменные нарушения, сейчас логично проверить эпилептическую панель.
Если исключили обменные нарушения, сейчас логично проверить эпилептическую панель.
0
Платная консультация
Софья 2016-10-10 15:20
Здравствуйте! Сделали "Эпилептическую панель". Фотография результата приведена ниже. Но мы сделали высокоточное МРТ по протоколу "Эпилептический синдром". В заключении написано, что у нас склероз гиппокампа. Суточный ЭЭГ-видеомониторинг эпилептической активности не выявил. По словам врача, видео-ЭЭГ показало развитие здорового мозга, соответствующее возрасту ребёнка. В Бурденко эти анализы (МРТ + видеомониторинг) оставили на разбор как претендентов на операцию. Там ждали результат нашего генетического анализа. Скажите, пожалуйста, возможна ли в нашем случае операция? Ребёнок развивается. Психо-эмоциональный фон окрашен.
0
Здравствуйте, Софья,
я, как генетик не могу комментировать ни МРТ, ни ЭЭГ, ни показания к операции.
я, как генетик не могу комментировать ни МРТ, ни ЭЭГ, ни показания к операции.
0
Платная консультация
Софья 2016-10-10 20:19
Спасибо. Скажите, пожалуйста, если судить по результату нашего генетического анализа, то у нас всё совсем плохо?
0