0
Подтверждает ли результат генетического обследования наличие эпилепсии
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 1год9мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас с 7ми месяцев наблюдаются фебрильнопровоцируемые судороги, всего было 7 эпизодов, сейчас 1г9мес. Возникают на фоне температуры 37,6 и орви. На ээг ничего не регистрируется. В развитии ребёнок не отстаёт. На фоне противосудорожной Террарии приступы во время болезней сохраняются. После последнего обследования врачи предположили диагноз эпилепсия вероятно генетически обусловленная фокальная с фебрильнопровоцируемыми приступами (из группы GEFS+) Мы сдали анализ на генетику, но ко врачу попадём только недель через две. Я приложила фото генетического обследования, помогите, пожалуйста, разобрать результат
Похожие и рекомендуемые вопросы
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Судороги на фоне гипоксии У моей девочки после пяти месяцев в начале июля у ребенка...
Результат генетического анализа Ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо....
Эпилепсия наследование У мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Держится температура 9 дней, пневмония. (эпилепсия) Лежим в стационаре, у дочки пневмония,...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Есть подозрение на бактериальное заражение крови Меня зовут Сергей Викторович!
Мой...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
прежде чем делать выводы, необходимо проверить наличие этих мутаций методом Сенгера у ребенка. И потом проверить есть ли те же мутации у родителей.
Кроме того, важно сопоставлять клинические данные с результатом этого анализа.
Мне клиническая картина из Вашего описания не ясна.
прежде чем делать выводы, необходимо проверить наличие этих мутаций методом Сенгера у ребенка. И потом проверить есть ли те же мутации у родителей.
Кроме того, важно сопоставлять клинические данные с результатом этого анализа.
Мне клиническая картина из Вашего описания не ясна.
0
Платная консультация