0
Результаты генетического анализа
Спрашивает: Надежда
Пол: Мужской
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился на 34 неделе, с рождения на ИВЛ, нет глотательного и кашлевого рефлекса, нет движения глазных яблок, гипостения, в шее движения отсутствуют, головой не двигает вообще. Мышечный тонус снижен, рефлексы угнетены. Поза лягушки. Тетрапарез. В сознании, гипомимия, Нейромиография показала что нервный импульс не поступает к мышцам. Исключены СМА, синдром Эдвардса и Поадера-Вилли/Ангельмана.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Интерпретации результата генетического анализа Пожалуйста помогите разобраться в анализе....
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Надежда 2017-12-29 09:09
И понять на что делать пренатальную диагностику в следующие беременности.
0
Этого результата не достаточно для ответов на Ваши вопросы.
Вас должны были предупредить, что вообще очень велика вероятность, что ответов не будет.
Теперь надо провести еще то, что указакно в комментарии - определить положение мутаций, проверить наличие этих мутаций у родителей.
Вас должны были предупредить, что вообще очень велика вероятность, что ответов не будет.
Теперь надо провести еще то, что указакно в комментарии - определить положение мутаций, проверить наличие этих мутаций у родителей.
0
Платная консультация