0
Синдром Прадера Вилли?
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 1год3месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5 лет. Общий наркоз. Родилась по шкале 8-9 апгар. На след день мне принесли она просто лежала, не шевелилась, не просыпалась. Сама она только дышала. Питались 2 недели через зонд. Потом я просто вливала молоко, а она глотала. Никогда не плакала. Сначала подозревали синдром Вердинга Гофмана. Сдали на панель мышечных болезний - не подтвердилось. Болезнь помпе не подтвердилась. С рождения наблюдается у невролога. В 6 мес лежали 3 раз в стационаре обнаружили ЦМВ прокапали неоцетотек. Улучшения есть, но как то медленно. Сейчас мы не ходим, не ползаем. Сама садится из положения лёжа, перекатывается. Слабые мышцы. Только через 2 недели будут брать на кариотип. Один врач предположил синдром Прадера Вилли. По. Имптомам похоже. Скажите по анализу на кариотип можно будет что то сказать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Фиброма в сердечке у ребёнка У сына после рождения обнаружили опухоль в сердечке!...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Синдром Прадера Вилли Мальчик родился 38 недель путём планового КС, ребёнок 3 в семье,...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
27 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, по анализу криотипа что-то сказать можно будет.
Но так же возможно, что понадобятся дополнительные генетические анализы.
да, по анализу криотипа что-то сказать можно будет.
Но так же возможно, что понадобятся дополнительные генетические анализы.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-06-27 11:34
Извините, спрошу ещё раз. По результатам анализа на кариотип у ребенка можно сказать, что у него синдром Прадера Вилли или нет?
0
Татьяна, я Вам ответила.
Бывает, что хватает обычного кариотипирования, но часто необходим отдельный анализ.
Обсуждайте это непосредственно с лабораторией, в которой будете делать анализ.
Бывает, что хватает обычного кариотипирования, но часто необходим отдельный анализ.
Обсуждайте это непосредственно с лабораторией, в которой будете делать анализ.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-07-05 13:31
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, какой анализ надо сдать, чтобы исключить синдром Прадера Вилли?
0
Синдром Прадера Вилли может быть вызван разными генетическими причинами, и для выявления этих причин нужны разные анализы.
По этому, нет одного анализа, который могбы исключить данный синдром.
Вообще в генетике редко бывает так, чтобы анализ мог исключить диагноз. Генетический анализ может подтвердить диагноз.
Делать генетические анализы надо только в том случае, если симптомы, действительно, соответствуют.
По этому, нет одного анализа, который могбы исключить данный синдром.
Вообще в генетике редко бывает так, чтобы анализ мог исключить диагноз. Генетический анализ может подтвердить диагноз.
Делать генетические анализы надо только в том случае, если симптомы, действительно, соответствуют.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-07-23 17:29
Здравствуйте, Наталья Петровна. Сегодня узнали, что анализ на кариотип- хороший. (Пока его не забрали). сдавали в г. Пенза. Параллельно сдали анализ в Москву в геномед на синдром Прадера Вилли и ангельмана. Он пока не готов. Просто нет сил ждать. А если анализ будет хорошим, это может означать, что у нас нет этого синдрома?
0
Этот анализ говорит в пользу синдрома ПВ.
Если и симптомы соответствуют этому синдрому, то сомнений нет.
Если и симптомы соответствуют этому синдрому, то сомнений нет.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-08-06 17:04
Спасибо за ответ. Скажите пожалуйста, какая вероятность, рождения ребенка второго с таким же синдромом?
0
Риск повтора, практически, отсутствует.
Такие синдромы практически всегда результат случайной мутации.
Такие синдромы практически всегда результат случайной мутации.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-08-11 15:44
Здравствуйте. Анализ на кариотип брали у ребенка- 46хх. Когда на приеме у генетика я спросила почему так получилось? Она ответила может быть случайная поломка, может быть от одного из родителей. Скажите, может быть, что кто то из нас является носителем этого синдрома?
0
В таком случае, у ребенка не та причина, которая определяется анализом кариотипа.
Случай, когда родители являются носителями - очень большая редкость.
Может быть, что в Ваших кариотипах есть особенность, которая может увеличивать вероятность. Но не значительно. И методов профилактики нет.
Так что, как я и писала выше - можно не делать никаких анализов.
Случай, когда родители являются носителями - очень большая редкость.
Может быть, что в Ваших кариотипах есть особенность, которая может увеличивать вероятность. Но не значительно. И методов профилактики нет.
Так что, как я и писала выше - можно не делать никаких анализов.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-08-11 16:19
Спасибо за ответ. Скажите, а может ли быть, что этот синдром будет в лёгкой форме? Ребенок сейчас год и 4 месяца. Развитие пошло быстрее, это заметно с каждым днём. Она все понимает. Звуки- редко. Мама, па-па говорит, когда попросишь.
0
Татьяна 2019-08-11 16:23
Это моя очень долгожданная доченька. Родила я ее в 39,5 лет. Папе- 47. От первого брака у него сын. У меня она одна.
0
Татьяна 2019-09-25 13:43
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, у синдрома прадера вилли может быть мозаичная форма? И если да, то как это?
0
Татьяна, Вы задаете очень объемный и не конкретный вопрос.
Интернет-консультация предусматривает только конкретные вопросы по вашей ситуации.
Интернет-консультация предусматривает только конкретные вопросы по вашей ситуации.
0
Платная консультация
Рера 2020-05-25 08:39
Что Вы?!? Простое кариотипирование ничего не покажет. Только fish-диагностика
1
Рера 2020-05-25 08:41
Развитие и будет идти быстрее. Мышечный тонус компенсируется к 5-6 годам. Но другие проблемы вылазят
0