0
Синдром Прадера Вилли
Спрашивает: Марина
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 9 месяцев
Хронические заболевания: Гипотония, зпмр.
Здравствуйте, мальчик родился 38 недель путём планового КС, ребёнок 3 в семье, 2 предыдущих никаких синдромов не имеют и развивались по возрасту, беременность протекала хорошо, после 20 неделе - многоводие, на 32 неделе переболела, возможно, ковидом. Ребёнок не закричал сразу, потом тихо промурлыкал что то. В реанимации был неделю, из них пару дней на сипап. Гипотония, но через зонд. Все анализы сдали, кариотип 46 ху, СМА отриц. Полгода назад сдали на синдром Прадера Вилли в Хеликс в г. Курске, метолом FISH, отриц. Сейчас 1,9, ползает, встаёт, но не ходит, речь на своём что бормочет, из понятного только мама. Рост 87 см, вес 15,8 кг. Сдали повторный анализ в Москве в институте генетики Бочкова, метолом MLPA, полож. Вопрос такой: ребёнок умный, все понимает, кисти нормального размера, ноги небольшие, но его отец тоже невысокого роста и размер ноги 39, может ли быть ошибка в анализе или то, что синдром не проявит себя в острой форме? Может есть ещё какое исследование?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром прадера вилли Старший сын болен редким заболеванием. Синдром прадера вилли...
Синдром Прадер-Вилли По каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Синдром прадера вилли Старшему сыну 6 лет. В марте этого года ему поставили диагноз...
Гормон роста детям. Слабые мышцы У моего ребенка диагноз синдром прадера вилли. Многие...
Синдром Мартина-белла Подозреваю у ребёнка синдром Мартина-белла. Сама никогда кровь...
Праде вилли Было многоводие, родоразрешили на 39 неделе, не могла сосать и дышать...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Почему болят ноги? У ребёнка переодически болят ноги, что делать? Были у травматолога...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Подозрение на синдром Клайнфельтера Подскажите пожалуйста. Чисто случайно увидел статью...
Рост костей Подскажите, пожалуйста, мой рост 177 (рост не останавливается, примерно...