0
Синдром Прадера-вилли
Спрашивает: Галина
Пол: Женский
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме. Скажите какой анализ лучше сделать? В городе только лаборатория Хеликс и она предлагает -Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром). Он подойдет?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Синдром Прадер-Вилли По каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром прадера вилли Старший сын болен редким заболеванием. Синдром прадера вилли...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Альпорта? Сейчас Сыну 2, 8, впервые эритроциты выше нормы появились в 1.10...
Есть ли у ребёнка признаки внешности синдрома вильямса Подскажите, пожалуйста, по...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Синдром прадера вилли Старшему сыну 6 лет. В марте этого года ему поставили диагноз...
Гормон роста детям. Слабые мышцы У моего ребенка диагноз синдром прадера вилли. Многие...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Что значит в семейной форме?
0
Галина 2020-01-14 13:28
В семье отца есть все признаки, рождаются с малым весом и нет сосательного рефлекса, ожирение, диабет. Косоглазие, умерло 4 детей до года. Инвалиды по сердцу -кардиостимулятор, тот кто дожил до взрослого состояния имеет серьезные отклонения в психике и поведении. Моя дочь не шевелилась во время беременности, было многоводие, родилась раньше срока -кесарево, грудь взяла на 4 день, вялая до года не садилась.2 не ходила -основной диагоноз-у вас такой ребенок! У Сони ожирение, истерична, движения неуклюжие, еле тянем программу в школе, сдавали анализы -самотропин меньше 0,05нг/мл, зато пролактин и кортизол в 2 раза выше нормы. Эндокринолог не понимает и говорит. Что дочь кормит грудью и т. д
0
в семье вашего отца есть дети с ожирением или в семье отца ребенка? Синдром Прадера- Вилли в большинстве случаев-это случайная микроделеция или мутация.
Есть и другие генетические синдромы с такой клинической картиной. Вам нужна консультация генетика и осмотр ребенка.
Если говорить о синдроме Прадера-Вилли, то нужно делать специфический анализ, а не только на микроделецию т. к. это не исключит его, в случае отрицательного результата. Вы можете транспортировать кровь в московскую генетическую лабораторию с помощью курьерской службы.
Есть и другие генетические синдромы с такой клинической картиной. Вам нужна консультация генетика и осмотр ребенка.
Если говорить о синдроме Прадера-Вилли, то нужно делать специфический анализ, а не только на микроделецию т. к. это не исключит его, в случае отрицательного результата. Вы можете транспортировать кровь в московскую генетическую лабораторию с помощью курьерской службы.
0