0
Выявление генетической болезни Краббе под вопрос, путем анализа пятен крови
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Обратились к генетику по направлению эндокринолога с подозрением Прадера Вилли, т. к ребенок с рождения медленно развивался и страдает лишним весом. РЕБЕНКУ 6 ЛЕТ. Прадера Вилли выявили со второго раза, а также ребёнку выявили галактоцереброзидаза0.4. Подозревают Болезнь Краббе под вопросом. Наравили на мрт дочку и на сдачу анализов меня и мужа. Подскажите, галактоцереброзидаза пониженной бывает только при данной болезни и как повысить этот фермент?, Просто ребёнок чувствует себя нормально, развивается но с задержкой, регрессии нет. Только прогресс от занятий с дефектологами и логопедами.
Анализ брали пятна крови.
Анализ брали пятна крови.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Болезнь Краббе Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить?...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Нейрофиброматоз В 3 недели жизни ребенка появились пятна цвета кофе с молоком, более...
Эпштейн Барр есть или нет Мой муж плохо себя чувствует, температура сохраняется на...
Паразиты у ребёнка У ребёнка постоянно появляются пятна на языке, очень частый кашель,...
Инфекционный монорнуклеоз. Анализы Помогите пожалуйста разобраться в ситуации. В июне...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
Анализ на цитомегаловирус Целый день контактировала с маленьким ребенком (2 года),...
Герпетическая инфекция у ребёнка 9мес Мальчик 9мес, вчера утром проснулся с волдырями...
Шершавая кожа у ребенка Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа. Сыну 1,6 лет,...
Генетические болезни, аутизм Можно ли сделать генетический анализ крови будущим родителям,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Болезнь Дауна и тп. У будущего ребенка, как выявить В скором будущем я планирую беременность,...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Описторхоз у ребёнка У ребёнка обнаружили описторхоз, подскажите пожалуйста, каким...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Анализ крови на выявление аллергенов Нам достался не очень компетентный врач, сначала...