0
Подозрение на фенилкетонурию
Спрашивает: Олеся
Пол: Мужской
Возраст: 1,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в России а в Турции, здесь выписывают на следующий день после родов и на руки никакие анализы не дают, ровно в месяц нас вызвали в поликлинику и взяли анализ крови 5 кружочков на бумаге, сегодня 17 мая позвонили и попросили прийти для того чтобы сдать кровь еще раз, подозрение на фенилкетонурию, к сожалению показатели не дали. Для меня был удар после прочитанного в интернете. Мой малыш родился с почти черными волосами и синими глазами, сейчас улыбается, спит по разному то крепко и долго, то может не спать полдня, срыгивает невсегда и тоже в разных количествах, стул в основном жидкий, глазками иногда ловит меня, находится исключительно на ГВ. Скажите пожалуйста при этих показателях всё равно возможна данная болезнь? Просто я читала что у детей светлые волосики и как правило не улыбаются. В первый месяц жизни мы набрали 1700, (мой первый сын также набрал), а родились с весом 3600. Очень надеюсь на подробный ответ, в Россию попаду только в конце июня, а сил ждать нет. Везде пишут только о симптомах начиная с полугода, т. е. до этого времени он может вполне нормально развиваться? И улыбаться и движения, да кстати головку он держит по несколько секунд. И если всё таки возможна болезнь, то что необходимо предпринять как можно скорее? Можно ли давать такие препараты как боботик или хилак? Спасибо заранее очень надеюсь на вашу помощь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Общий анализ крови снижены лейкоциты Месяц назад ребенок на море переболел парвовирусом....
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Подозрение на трисомию 21 Помогите понять результаты первого скрининга. Ходила на...
Анализ после кавида месячного ребенка Подскажите пожайлуста! Месясный ребенок 2 недели...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Результаты Скрининга 1 триместра Мне 36 лет, беременна. Прошла первый скрининг и пришли...
Скрининг первый, хгч Посмотрите пожалуйста скрининг, по узи все хорошо, анализы прикладываю....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг
Срок бер...
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Вопрос по анализу крови Уважаемый гематолог. Я получила результат общего анализа крови,...
Цитомегаловирус беременность 34 недели Уважаемый доктор! Прошу помощи в расшифровке...
Скрининг 1 триместра повышенный Papp и ХГЧ Добрый день. На сроке 12 нед 2дня делали...
Дозировка эутирокс Мне 35 лет, вес 80 кг, беременность 35 недель. Диагноз - АИТ. Принимаю...
Понижены нейтрофилы последствия Ребенку 1,2 года. Чувствует себя хорошо, активный....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Муковисциноз Хотела спросить нам в роддоме малышу взяли кровь на вражденные заболевания...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
повторный анализ должен прояснить ситуацию.
Да, симптомы могут не проявляться в первые пол года, а то и дольше.
Никакие препараты не нужны.
Если диагноз подтвердиться, то ребенок должен будет питаться специальным питанием.
В Турции хорошо знакомы с фенилкетонурией, Вы сможете получить консультацию.
Но для начала дождитесь результатов повторного анализа.
повторный анализ должен прояснить ситуацию.
Да, симптомы могут не проявляться в первые пол года, а то и дольше.
Никакие препараты не нужны.
Если диагноз подтвердиться, то ребенок должен будет питаться специальным питанием.
В Турции хорошо знакомы с фенилкетонурией, Вы сможете получить консультацию.
Но для начала дождитесь результатов повторного анализа.
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, скажите пожалуйста какова вероятность болезни фенилкетонурии со след. Показателями малыш 10.04 родился, 20 апреля-0,8; 16 мая-2,5; 28 мая-2,01. Я вам уже писала, мы находимся в Турции и дальнейших указаний не было. Какие должны быть нормы? Спасибо заранее
0
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, мы из пяточки сдавали кровь на бумажку 5 проб делали, я к сожалению не знаю единицы измерения, когда результат был 0,8 -написано норма, а врач здесь говорит что до 2 норма. Может ли что-то влиять на анализ? Например то, что я покормила ребенка непосредственно перед сдачей крови или лекарства от вздутия? И вот это отклонение в 0,1 неужели уже всё, приговор?
0
Узнайте единицы.
Если до 2 норма, то все результаты либо норма, либо "серая зона". Это требует контроля, то есть, периодического повторения анализа.
Если до 2 норма, то все результаты либо норма, либо "серая зона". Это требует контроля, то есть, периодического повторения анализа.
0
Платная консультация