0
Подозрение на фенилкетонурию
Спрашивает: Наталия
Пол: Мужской
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: Гипоспадия, нарушение мышечного тонуса
Здравствуйте! Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см. В роддоме нам делали скрининг новорожденного. Ребёнок второй, у старшей (ей 12лет) проблем нет. Через 3 недели наша участковая медсестра вызвала в медико-генетическую консультацию к генетику. Ничего не объясняя. Я прочитала в направлении: обследование на фку. Генетик осмотрела ребенка и сказала пройти невролога -ребёнок вялый. Впоследствии лечили массажем сильный тонус в ножках. Осмотрела и сказала свободны. На наши вопросы сказала всё напишет педиатру. В заключении указано проведён фенотипический и генеалогический анализ. Консультация уролога по поводу гипоспадии (у нас лёгкая форма). По собственному желанию сделали анализ на аминокислоты 32показателя. Все в норме, но меня смущает уровень фенилаланина 90,1мкмоль / л при допустимых значениях от 11 до 92. Получается очень близко к верхней границе. Мой вопрос используется ли данный анализ для уточнения диагноза фку? Мы на ГВ, может ли введение прикорма спровоцировать ещё больший уровень фенилаланина? Из симптомов к нам можно отнести периодическую вялость и отсутствие интереса. Сел в 5,5. Уже практически полностью зарос большой родничок, и запах мочи небольшой специфический присутствует. Нужна ли дополнительно очная консультация генетика? Заранее благодарна.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Фенилкетонурия , подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку...
Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Фенилкетонурия, галактоземия Подскажите пожалуйста, по неонатальному скринингу у ребёнка...
Гемохроматоз подозрение Хотела проконсультироваться, может ли иметь место гемохроматоз...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Обменная нефропатия с оксалат- и фосфатурией Наталья Петровна.
У моего сына в 3-и...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Ниже нормы нозальная кость Была направлена на узи в 12 недель. По узи в 12 недели...
Что не так с результатом Была на узи сегодня, узист говорит, что все отлично. Но когда...
Гормоны ТТГ и Т4 своб Проходим с ребенком медкомиссию к школе. В 2015 году была проведена...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Завышен РАРР. Найдены антитела Беременность на данный момент 18 недель. При первом...
Кровные выделения (мазня) в середине цикла Мне 26 лет. Есть ребенок 2 года. Абортов...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Выкидыши, внематочная, замершие беременности ПОМОГИТЕ! Мне 44 года. У меня 3 выкидыша...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, Вы сделали уточняющий анализ.
И он в норме.
Нет оснований говорить о фку.
да, Вы сделали уточняющий анализ.
И он в норме.
Нет оснований говорить о фку.
0
Платная консультация