Болезнь Краббе

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить? Сыну 1 год, родился в срок, ер, 8/9 апгар. В 6 месяцев поставили небольшой гипотонус мышц, делали эмг норма, несколько неврологов назначили только массаж, ЛФК. Сел в 9 месяцев, четвереньки в 10, тогда же начал вставать у опоры, сейчас в год, ходит у опоры, может иногда отпустить руки на несколько секунд и стоять без опоры. Ходить может толкая впереди тележку детскую. В общем время не поджимает, дочь старшая пошла в 1,1, я сама тоже после года. Были по собственной инициативе у генетика в 8 месяцев. Сдали анализы, часть пришла сразу, там всё нормально, а вторая часть пришла через несколько месяцев, мы переехали в другой регион, и очень долго ждали пока сделают и пока их нам пришлют. По анализу у сына снижение галактоцереброзидаза 0,4 при норме 0,7 -10. Написано переделать ещё раз. В свою очередь врач вложил с этими результатами и свой лист, где написано, что это болезнь Краббе. Мы в шоке. В семье ни у кого этого нет. Есть дочь 5 лет без признаков. Будем пересдавать этот анализ. Подскажите, что нам ещё нужно сдать? МРТ мы не делали, признаков никаких у сына нет, т. е. за 4 месяца, почти 5 от сдачи анализов эта болезнь не проявилась. Мы с мужем не сдавали ничего у генетика. По нсг норма, делали несколько раз. Неужели по одному показателю этой галактоцереброзидазы возможно поставить такой диагноз и без дополнительных обследований? Мы были у генетика только один раз с жалобой на гипотонус. Симптомов Краббе нет. Сын сообразительный, говорит слова мама папа, озвучивает животных, пирамидку складывает, ест ложкой, на имя откликается. Не знаю, муж не верит, говорит наш сын здоров, ползает как угорелый, должен вот вот пойти сам. Я не сплю ночами. Страшно.