0
Соленый пот
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 6 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у ребенка соленый пот. При поцелуи я почувствовала соль на губах. Лизнула лобик и голову ребенку и почувствовала сильный соленый вкус. Очень сильный. Вымала ребенка и ребенок на животе вспотел и опять соленый. Повторила так раза 3. Прочитала в интернете, что дети до года не имеют соленый пот и что это признак рахита или муковисцидоза. Рахит исключается так как дают витамин д по 2 капли (1000) В роддоме брали тест на 5 заболеваний из пяточки. Мне не звонили. На данный момент ребенок соленый и отстает в моторном развитии. В 6 месяцев пока не переворачивается. Вес большой. Недавно появился кашель. 5 раз в день на 3 секунды. Во сне нет кашля. У меня вопрос. Это правда 1. если два родителя носителя этого гена то ребенок может с вероятностью 25% иметь это заболевание? 2. Если один родитель имеет ген то заболевание ребенка исключено? 3. Достаточно ли одному из родителей сдать кровь на наличия поломки в этом гене, чтоб исключить болезнь ребенка? 4. Какой анализ сдать. Как он полностью называется? 5. Если ли варианты соленого пота до года если это не рахита, муковисцидоза?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Соленый лоб и ножки Подскажите пожалуйста, моей доченьке 4.5 месяца, я заметила, что...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Мусковидоз Подскажите пожалуйста, может ли быть солёный лоб у младенца возраста 3...
Плохие результаты первого скрининга Помогите расшифровать анализы.
Мне 38 лет. Вес...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Соленый пот Доктор. Мой ребенок с 3 месяцев имеет соленый пот. Паталогически. Если...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Мы-троюродные брат и сестра НАТАЛЬЯ ПЕТРОВНА. Мне 32 года, молодому человеку - 39...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Нейтропения у ребёнка после антибиотиков Сегодня идёт 6 день приема антибиотиков ребёнком....
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день!
1-да
2- не всегда, но в большинстве случаев, да
3- так не делают. Сдают анализ тому человеку, у которого подозревают генетическое заболевание
4- предлагаю сперва очную консультацию генетика. Генетических патологий крайне много и сдавать анализы "вслепую" неправильно. Однако, что касается диагностики муковисцидоза, то начинают с поиска 30 частых мутаций, если они не выявляются, то делают секвенирование всего гена CFTR
5-да
1-да
2- не всегда, но в большинстве случаев, да
3- так не делают. Сдают анализ тому человеку, у которого подозревают генетическое заболевание
4- предлагаю сперва очную консультацию генетика. Генетических патологий крайне много и сдавать анализы "вслепую" неправильно. Однако, что касается диагностики муковисцидоза, то начинают с поиска 30 частых мутаций, если они не выявляются, то делают секвенирование всего гена CFTR
5-да
0
Мария 2019-12-11 08:43
Спасибо большое, а можно еще уточнить. 1. Могут ли первые признаки муковисцидоза проявляться не с рождения, а с 5 месяцев? Соленный пот просто появился только 2. Может ли скрининг тест из пяточки новорожденного малыша из роддома давать отрицательный результат при наличии заболевании, а точнее может ошибочный тест быть. 3. Потовая проба дает 100% результат есть ли заболевание или нет? Может ли при каком нибудь "виде" муковисцидоза показать пограничный результат или вообще отрицательно?
0
Мария,
1-да, могут
2-теоретически, может быть все что угодно, ложноотрицательный результат, перепутанный образец. Это тест скрининговый, а не диагностический, т. е. он направлен не на постановку диагноза, а на выявление групп риска, которым требуется точная диагностика
3-100% результат дает только ДНК диагностика.
1-да, могут
2-теоретически, может быть все что угодно, ложноотрицательный результат, перепутанный образец. Это тест скрининговый, а не диагностический, т. е. он направлен не на постановку диагноза, а на выявление групп риска, которым требуется точная диагностика
3-100% результат дает только ДНК диагностика.
0