0
Синдром угнетения у новорождённого
Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности (1-я медикаментозный аборт на 3 неделе), протекавшей на фоне хр. ФПН в стадии компенсации, умеренного маловодия, доплер хороший. УЗИ маркёры: гипоплазия нк. Шевеления не активные. Роды на 39 неделе, кесарево, ножное предлежание. Мальчик, 3500, рост 53, апгар 8/9. Гипотония по всем группам мышц, шея длинная, растянута(наложен воротник шанца) выраженное снижение рефлексов, двиг. Активность резко снижена, сосательный рефлекс неактивный. Ребенок редко плачет (раза 3 в день, по 10 секунд), затем резко отключается. Во время плача есть движения в руках и ногах. Имеют место стигмы дизембриогинеза(двухсторонний крипторхизм-яички в каналах, низко посажены уши, маленький подбородок, гидроцифаличная голова, маленький нос). В сердце был открытый артериальный проток, который потом закрылся. Есть ангиопатия сетчатки обоих глаз. УЗИ головного мозга, брюшной полости в норме. По рентгену шейного отдела: r- признаки натальной травмы шейного отдела позвоночника. По МРТ ничего не нашли. Анализ на ТМС все чисто. Анализы на эндокринные заболевания ничего не нашли. Кариотип 46 XY t (14; 21), исследовано 50 метофаз, сбалансированная транслокация между 14 и 21 хромосомами. Невролог обследовал только на рефлексы, обуславливая тем, что ребёнок ещё маленький для других обследований. Его заключение: перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза, синдром угнетения. Вчера отвезли хма в Москву, и на конец апреля записаны на консультацию в МГНЦ. Подскажите пожалуйста,
1. что это может быть?
2. какие еще обследования/анализы необходимо сдать, для выявления причины такого состояни?
3. может быть подскажите хорошие неврологические центры в Москве или любом другом городе, где можно было бы обследоваться и полечиться, в нашем городе с диагностикой и лечением дела обстоят плохо.
Заранее спасибо!
1. что это может быть?
2. какие еще обследования/анализы необходимо сдать, для выявления причины такого состояни?
3. может быть подскажите хорошие неврологические центры в Москве или любом другом городе, где можно было бы обследоваться и полечиться, в нашем городе с диагностикой и лечением дела обстоят плохо.
Заранее спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Спастическая дипплегия и симптоматический синдром Веста у ребёнка У нашей дочери дцп...
Поможет ли генетический анализ при назначение лечения? У нас невролог ставит диагноз...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Елена 2018-03-28 19:08
Вчера отправили кровь на расширенный хромосомный микроматричный анализ в Москву
0
Это очень важный анализ, он может прояснить ситуацию.
Дальнейшее обсуждение должно быть после получения его результата.
P. S. Я из другого государства.
Дальнейшее обсуждение должно быть после получения его результата.
P. S. Я из другого государства.
0
Платная консультация
Елена 2018-03-29 13:38
Спасибо Вам большое за внимание к моему вопросу, а может быть можете подсказать, что ещё можно сделать для диагностики?
0
Я уже Вам ответила - "Дальнейшее обсуждение должно быть после получения его результата. "
0
Платная консультация
2018-04-05 11:41
Елена Здравствуйте! Сегодня пришел результат микро матричного расширенного анализа. По нему все чисто!
0
Если родовая травма исключена, то вероятно, речь о каком-то редком гененном заболевании.
Диагностика таких заболеваний очень маловероятная, особенно в столь раннем возрасте.
Нужно ориентироваться на симптомы и проводить возможную симптоматическую помощь.
Диагностика таких заболеваний очень маловероятная, особенно в столь раннем возрасте.
Нужно ориентироваться на симптомы и проводить возможную симптоматическую помощь.
0
Платная консультация
2018-04-05 16:17
Елена Еще сегодня ортопед поставил диагноз врожденная правосторонняя кривошея, может ли это приводить к прогрессирующей диффузной гипотонии? Каким образом исключить родовую травму? Может быть сдать дополнительно какие-то анализы генетические, не может же быть, чтобы диагностика на этом закончилась.
0
Не всегда для постановки диагноза нужен генетический анализ. Иногда нужно лишь подождать более четких симптомов.
Иногда не возможно точно поставить диагноз.
Следующий анализ генетический, который можно рекомендовать - секвенирование экзома, нужно с помощью невролога определиться какую именно панель экзома в Вашем случае стоит проверить.
Но Вы должны понимать, что этот анализ может не дать окончательного ответа, а стоит он очень дорого.
Иногда не возможно точно поставить диагноз.
Следующий анализ генетический, который можно рекомендовать - секвенирование экзома, нужно с помощью невролога определиться какую именно панель экзома в Вашем случае стоит проверить.
Но Вы должны понимать, что этот анализ может не дать окончательного ответа, а стоит он очень дорого.
0
Платная консультация