0
Синдром орбели
Спрашивает: elena
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Гемагиома кавернозная правого плеча, сходящее содружественное косоглазие, Зпр
Здравствуйте, Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные роды. Вес 2340 46 см. Апгар 7-8. На данный момент вес 6500 рост 75. Наша дочь активная, ползает, стоит у опоры, сидит (Не ходит). Понимает речь, но не говорит. Выполняет все просьбы. Кушает только блендорную пищу. (Не было сосательного и глотательного рефлекса.) Стоял зонд до 1 года 7 месяцев.
С мужем сдавали анализы, носителями не являемся.
1. Есть какая-то вероятность, что второй ребенок может родиться с этим синдромом?
2. Есть вероятность того что дочка когда нибудь начнет расти и поправлятся?
3. И может есть какое либо лечение?
С мужем сдавали анализы, носителями не являемся.
1. Есть какая-то вероятность, что второй ребенок может родиться с этим синдромом?
2. Есть вероятность того что дочка когда нибудь начнет расти и поправлятся?
3. И может есть какое либо лечение?
Похожие и рекомендуемые вопросы
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Совпадение по всем локусам HLA У нас с мужем есть ребенок 10 лет, хотим второго, но...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Возможность родить после 3 замерших беременностей и выкидыша Очень прошу ответить...
Какие могут вызвать последствия хромосомная патология Мне 54 года, моей супруге 37...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
elena 2019-01-04 21:36
К сожалению выписка у леч. Врача. Но помню что написали только синдром, обьяснили что это поломка плеча 13 хромосомы. А сами результаты на руки не дали.
Во время беременности сделав скрининг было увеличено количество PaPa, но в генетики сказали это не значительно и не страшно.
Живот был очень маленький. После 30 гедели старение плаценты, а позже кольцинаты.
Есть выписка на 19 недели.
Во время беременности сделав скрининг было увеличено количество PaPa, но в генетики сказали это не значительно и не страшно.
Живот был очень маленький. После 30 гедели старение плаценты, а позже кольцинаты.
Есть выписка на 19 недели.
0
Информация про беременность не имеет значения.
Без заключений анализов консультация не возможна.
Без заключений анализов консультация не возможна.
0
Платная консультация
elena 2019-01-04 21:49
Т. е это не выписка которую нам давали. А именно результаты анализов дочери. Правильно я поняла Вас.
Но более углубленный анализ мы не сдавали. Знаем что поломка плеча 13 хромсомы и все. И сдавали на наследственность и мы с мужем и все.
Скажите пожалуйста, я много везде читала. Это редкое заболевание, но не могу понять как это получилось. Какие факторы на это могли повлиять? Это может быть наследственным? Я только вычитала, что хромосомные дети не являются репродуктивными.
Но более углубленный анализ мы не сдавали. Знаем что поломка плеча 13 хромсомы и все. И сдавали на наследственность и мы с мужем и все.
Скажите пожалуйста, я много везде читала. Это редкое заболевание, но не могу понять как это получилось. Какие факторы на это могли повлиять? Это может быть наследственным? Я только вычитала, что хромосомные дети не являются репродуктивными.
0
Елена, еще раз.
Без заключений всех генетических анализов, сделанных ребенку и родителям - консультации не может быть.
Без заключений всех генетических анализов, сделанных ребенку и родителям - консультации не может быть.
0
Платная консультация