0

Какие анализы необходимо сдать

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 16 лет
Хронические заболевания: Эпилепсия. Умственная отсталость.
Здравствуйте, у моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса гасто приступы ежедневные. Эпилептическая деменция с расстройством поведения. Принимаем противоэпилептические препараты с 2 лет. В результате исследования кариотип а 47хх +mar. ПО результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии органические ацидурии и дефекты митохондриального бета окисления не выявлено. Сдали панель наследственные эпилепсии (ЗАКЛЮЧЕНИЕ прилагается
Прошу Вас пояснить это значит что у дочки генетическое заболевание? Какие ещё необходимо сдать анализы для подтверждения диагноза. И переживаю чтоб не передалось в будущем в поколении младшая дочка кариотип 46хх. Нужно ли нам сдать на наличие мутации в гене GPHN?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-07 18:41
Здравствуйте,
да, у дочери генетическое заболевание. Но не наследственное, а результат спонтанной мутации - маркерная хромосома, то есть наличие дополнительного генетического материала - дупликация.
Думаю, что наследственные эпилепсии - было лишним анализом. Не надо вам ничего сдавать.
0
Платная консультация
Наталья 2018-10-08 08:21
Напишите пожалуйста какое именно генетическое заболевание.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-08 08:23
Нет у него отдельного названия.
Это хромосомный синдром, вызванный дупликацией в 15 хромосоме.
0
Платная консультация
Наталья 2018-10-08 08:57
Спасибо Вам!
0
Наталья 2018-10-10 09:06
Хотелось бы уточнить по поводу Анализов. Дело в том что сначала мы сдали панель наследственные эпилепсии а после анализ на кариотип и именно в панели выяснилось наличие дупликации именно в 15 хромосоме. Подскажите пожалуйста причины появления данногода генетическое о заболевания? Естоит ли риск в дальнейшем для младшей дочки что у её детей может быть подобное генетическое заболевание? Вторая дочка в другом браке.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-10 11:31
Вы либо не так поняли, либо Вам плохо объяснили. Но тот анализ "панели" включал в себя и анализ молекулярного кариотипа. Панель наследственные эпилепсии - не способен выявить дупликацию.

И я уже дала Вам ответ. Это случайная мутация, она не наследственная.
0
Платная консультация
Наталья 2019-02-26 11:06
Здравствуйте Наталья Петровна! Обратилась я все таки в геномед для письменного заключения по результатам панель наследственные эпилепсии и генетик настаивает на сдаче хма таргетный для подтверждения диагноза синдром дупликации 15 хромосомы. Подскажите пожалуйста есть ли все таки необходимость в его сдаче?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-02-26 13:43
Здравствуйте,
необходимость для чего?
Каждый анализ должен отвечать на какой-то вопрос.
Какой вопрос?
0
Платная консультация
Наталья 2019-02-26 14:16
Простите я нахожу 100% совпадение с описанием синдрома дупликации. Вот я и не пойму нужно ли нам сдавать этот анализ. Обратилась к Вам. Каким другим анализом нам можно подтвердить этот синдром?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-02-26 14:24
Дополнительные анализы нужны в случае, если уже сделанные вызывают сомнение.
В вашем случае, я не вижу необходимости в дополнительных анализах.
0
Платная консультация
Наталья Валериевна 2019-03-31 08:12
Здравствуйте Наталья Петровна! У нас в заключение от Генетика стоит "Синдромальная форма паталогии. Микродупликационный синдром? " именно поэтому невролог пишет что синдром не подтвержден. Есть какой то анализ кроме хма таргетный чтоб 100% подтвердить синдром дупликации?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-31 11:21
Здравствуйте
Нет, другого анализа нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос