0
Генетические анализы и уточнение диагноза
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери 9 месяцев, после перенесённого орви с высокой температурой в 6 месяцев стала закатывать глаза вверх, усилился стоило (появились элементы стеноза), плохо держать голову, не сидит, не ползает, не переворачивается, после проведённого обследования: ээг (с провокациями, сном и приступами), мрт гм, скт грудной клетки и анализов на органические кислоты, минеральный обмен, тиреоидинам панель, б/х и т. д. патологии обуславливающей клиническую картину не выявлено. Генником и неврологом рекомендовано проведение генетических анализов, в частности в геномеде - большая неврологическая панель и тандемеая масспектрометрия. Вопрос: полное секвестирование экзома будет ли отражать патологию которую выявляют вышеперечисленные исследования? И какую патологию вы бы заподозрили у ребёнка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетический анализ Мне 40 лет, беременность третья, очень желанная, сдала анализы...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Может ли такой кариотип мужа влиять на наши 3 замершие беременности? Наталья Петровна!...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
По такому описанию ничего не возможно предположить.
Предоставьте заключения специалистов, видевших ребенка.
По такому описанию ничего не возможно предположить.
Предоставьте заключения специалистов, видевших ребенка.
0
Платная консультация
На данном этапе предположить конкретную патологию не возможно.
В заключении указано, что взяты пробы на заболевания Гоше, Помпе, Фабри. Надо дождаться их результата.
Если они отрицательны, то порядок обследований должен быть такой:
1. Кариотип
2. ТСМ (тандемеая масспектрометрия) крови
3. Если предыдущие анализы ничего не выявят, то тогда секвенирование "неврологическая панель" или секвенирование экзома.
В заключении указано, что взяты пробы на заболевания Гоше, Помпе, Фабри. Надо дождаться их результата.
Если они отрицательны, то порядок обследований должен быть такой:
1. Кариотип
2. ТСМ (тандемеая масспектрометрия) крови
3. Если предыдущие анализы ничего не выявят, то тогда секвенирование "неврологическая панель" или секвенирование экзома.
0
Платная консультация
2020-08-16 10:26
Екатерина Кариотип мы сдали, а вот по тси и неврологической панели вопрос, стоят эти два анализа также как и секвенирование экзома, так может сдать сразу экзом?
0
2020-08-16 10:42
Екатерина Про принцип действия я поняла что разный, главное чтобы они патологию одну и ту же смогли определять
0
В некоторых случаях они не взаимозаменяемы.
Но пока не получите результат одного из них, остается гадать.
Но пока не получите результат одного из них, остается гадать.
0
Платная консультация