0
Полное секвенирование экзома?
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Эритроцитоз
Здравствуйте, мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз, цифры эритроцитов достигли 6.7 единиц, так же гемоглобин до 180 и гематокрит до 50. Обращался к гематологу, сдавали анализы для выявление истиной полицетемии, они не подтвердились. Потом подозревали вторичный эритроцитоз, проверяли внутренние органы, все в пределах нормы. Врач гематолог начал подозревать что это все таки семейный эритроцитоз. Расспросив маму и подняв ее анализы обнаружил идентично высокие уровни эритроцитов гематокрита и гемоглобина, она говорит что у нее это начали замечать лет с 35-38 сейчас ей 63
Обратился по телемедицине в МГНЦ имени Бочкова, консультировался у Деминой Н. А. Предварительный диагноз она выставила эритроцитоз с аутосомно доминантным типом наследования (состояние гетерогенное)
назначила дорогостоящий анализ полное секвенирование экзома.
Скажите чтобы выявить причину семейного эритроцитоза действительно нужно полное секвенирование? Или достаточно VHL мутации? В семье никогда не говорили что мы относимся к чувашскому народу, живем в Самаре, но никто точно не может знать, может и есть чуваши в роду.
Я читал цитирую Молекулярно-генетический анализ в настоящее время производится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL. В остальных случаях для уточнения диагноза и определения типа наследования используется наследственный анамнез.
Очень вас прошу подскажите уважаемые генетики. Ей я вопрос задать уже не могу, консультация закрыта и нет возможности с ней связаться.
Обратился по телемедицине в МГНЦ имени Бочкова, консультировался у Деминой Н. А. Предварительный диагноз она выставила эритроцитоз с аутосомно доминантным типом наследования (состояние гетерогенное)
назначила дорогостоящий анализ полное секвенирование экзома.
Скажите чтобы выявить причину семейного эритроцитоза действительно нужно полное секвенирование? Или достаточно VHL мутации? В семье никогда не говорили что мы относимся к чувашскому народу, живем в Самаре, но никто точно не может знать, может и есть чуваши в роду.
Я читал цитирую Молекулярно-генетический анализ в настоящее время производится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL. В остальных случаях для уточнения диагноза и определения типа наследования используется наследственный анамнез.
Очень вас прошу подскажите уважаемые генетики. Ей я вопрос задать уже не могу, консультация закрыта и нет возможности с ней связаться.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Расшифровка анализа генетической тройки Я сдала кровь на генетическую тройку в 13...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Консультация по анализу генетической двойки Расшифруйте, пожалуйста результаты генетической...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Расшифровка анализа генетической тройки Помогите расшифровать анализы скрининга и...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Дмитрий, а кто потом будет интерпретировать результат?
Любой.
Опять будете терроризировать бесплатных консультантов? (Ведь мы с Вами уже общались).
В чем клинический смысл какого-либо генетического анализа?
Дмитрий, а кто потом будет интерпретировать результат?
Любой.
Опять будете терроризировать бесплатных консультантов? (Ведь мы с Вами уже общались).
В чем клинический смысл какого-либо генетического анализа?
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-10-18 23:52
Наталья Петровна здравствуйте, да мы с вами общались по гемохроматозу в геторозиготе. Мне не могут установить причину эритроцитоза, я поддерживаю контакт с прекрасным доктором Вадимом Валерьевичем на форуме, но теперь мне нужен именно генетик. Наталья Петровна скажите действительно ли будет информативно сдать этот анализ на секвенирование полного экзома? Или нет? И вот везде пишут о аутосомно рицессивном типе эритроцитоза, а о доминантном почти нет информации, хотя да что гадать без результата ген анализа все равно неизвестно что у меня.
0
Дмитрий, Вы проигнорировали мои вопросы.
Я ТРЕБУЮ, чтобы в Вашем следующем сообщении были ТОЛЬКО ответы на мои вопросы.
1. Какое клиническое значение генетических анализов на данном этапе? Установить тип наследования - это не клиническое значение.
2. Кто (назовите конкретного человека) будет применять на практике результат этого анализа?
Я ТРЕБУЮ, чтобы в Вашем следующем сообщении были ТОЛЬКО ответы на мои вопросы.
1. Какое клиническое значение генетических анализов на данном этапе? Установить тип наследования - это не клиническое значение.
2. Кто (назовите конкретного человека) будет применять на практике результат этого анализа?
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-10-19 14:16
1. От этого будет зависеть возможно дальнейшая тактика моего лечения, если это генетика то в каком она состоянии, может и вовсе не генетика а надо искать соматическую природу заболевания.
2. Назначила сдать мне это на платном приеме по телемедицине Демина Нина Александровна с ФГБНУ "Медико-Генетический научный центр" им. Академика Н. П. Бочкова», она и будет интерпретировать результат, либо обращусь к вам за платной консультацией если возьмете меня
2. Назначила сдать мне это на платном приеме по телемедицине Демина Нина Александровна с ФГБНУ "Медико-Генетический научный центр" им. Академика Н. П. Бочкова», она и будет интерпретировать результат, либо обращусь к вам за платной консультацией если возьмете меня
0
Дмитрий 2021-10-19 14:19
И вообще ведь от результата этого генетического анализа либо других завивит прогноз жизни, я хочу знать заранее чего ожидать а не быть в подвешенном состоянии, и планировать либо не планировать рождения детей.
0
Дмитрий, Вы не отвечаете на мои вопросы. Вы ведете какой-то фантастический диалог сам с собой.
Особенно порадовало про "состояние генетики".
Я в этом принимать участие не хочу ни за какие деньги.
Это мой последний ответ Вам.
Генетик не будет корректировать Ваше лечение. Так никогда не бывает.
Пока Вы не найдете гематолога, который скажет, что нужен вот такой генетический анализ, потому что он (гематолог) знает как корректировать Ваше лечение в зависимости от результата анализа - генетик Вам не нужен. А уж анализы и подавно.
Я буду отвечать Вам лишь при условии сохранения принципа клинического подхода в Ваших обследованиях.
Пока его нет.
Если Вас интересует быть объектом научных изысканий - ищите таких желающих. Я пас.
Всего доброго!
Особенно порадовало про "состояние генетики".
Я в этом принимать участие не хочу ни за какие деньги.
Это мой последний ответ Вам.
Генетик не будет корректировать Ваше лечение. Так никогда не бывает.
Пока Вы не найдете гематолога, который скажет, что нужен вот такой генетический анализ, потому что он (гематолог) знает как корректировать Ваше лечение в зависимости от результата анализа - генетик Вам не нужен. А уж анализы и подавно.
Я буду отвечать Вам лишь при условии сохранения принципа клинического подхода в Ваших обследованиях.
Пока его нет.
Если Вас интересует быть объектом научных изысканий - ищите таких желающих. Я пас.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-10-19 14:37
Я понимаю что генетик только может выявить генетическую природу заболевания, у меня есть очный гематолог, только они не особо разбираются, только кровь слить и железо до 0 уронить могут. Я веду переписку с Вадимом Валерьевичем, мы корректируем жда. Мы с ним обсуждали эту тему, что точно определить генетика это или нет может только анализ, какой он сказал скажет генетик. В зависимости от результата генетического исследования, я буду решать вопрос, либо это будут врачи с моего города или дистанционные либо я поеду в нии Гематологии Мск.
Наталья Петровна, поймите пожалуйста может я пишу не корректно так как не специалист в данной сфере, пожалуйста не отказывайте мне, мне действительно нужна помощь. Жить столько лет вне введение, плюс у мамы сейчас начали расти эритроциты еще выше, я хочу установить точную причину и знать что с нами
Наталья Петровна, поймите пожалуйста может я пишу не корректно так как не специалист в данной сфере, пожалуйста не отказывайте мне, мне действительно нужна помощь. Жить столько лет вне введение, плюс у мамы сейчас начали расти эритроциты еще выше, я хочу установить точную причину и знать что с нами
0