1

Клиническое или полноэкзомное секвенирование

Спрашивает: Павел
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: Клинический диагноз: последствия ПП ЦНС, резидуально-органическое поражение центральной нервной системы, (Задержка психомоторного и речевого развития, когнитивные нарушения), умственная отсталость, Грубая задержка развития, Онр-3ст, снижение зрения.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал пройти клиническое или полноэкзомное секвенирование. Кариотипирование у нас в норме. Вопроса у нас-3.
1) Возможно ли его пройти бесплатно или это не реально и он делается только платно?
2) Какой шанс выявить и поставить правильный диагноз?
3) Какой примерно синдром возможен или заболевание может быть генетическое с данными диагнозами:
Клинический диагноз: последствия ПП ЦНС, резидуально-органическое поражение центральной нервной системы, (Задержка психомоторного и речевого развития, когнитивные нарушения), умственная отсталость, задержка развития, Онр-3ст, снижение зрения.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера. Уже около...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Пятна по коже, особенно проявляется летом Обращался к дерматологу. Сдал анализ. Шкребок...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-11-22 07:34
Добрый день.
1- возможно через благотворительные фонды
2- учитывая анамнез и клиническую картину- вероятность высокая. Но вы должны понимать, что Клин. Или Полное секвенирование экзома не исключающий метод. Т. е. при отрицательных результатах генетическая патология не исключается. Более полный анализ и информативный анализ Полногеномное секвенирование.
3- Вариантов генетических патологий много, клиническая картина у вас неспецифична для какого-то конкретного синдрома, тем более сложно делать выводы не видя ребенка
1
Павел 2019-11-22 08:18
Спасибо вам за ответ.
И еще скажите то есть как я понимаю при Полногеномном секвенировании проверяется больше генов?
И какое направление нужно для прохождения анализа или выписки как у нас будет достаточно.
Еще раз спасибо за ответ
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-11-22 08:55
Павел, если сравнивать Клиническое секвенирование экзома(КСЭ) с Полногеномным секвенированием (ПГС), то да, генов при ПСГ смотрится больше. КСЭ- примерно 5 000 генов, ПСГ- 25 000 генов. Но если сравнивать Полноэкзомное секвенирование (ПСЭ) и ПГС то генов смотрится одинаковое количество- 25 000, однако ПСГ включает в себя анализ всего гена (в то время ПСЭ- анализ только экзонов, без интронов), микроделеции/ микродупликации, митохондриальную патологию, болезни экспансии, что дает врачу максимально полную информацию о наличии патогенных мутаций.
При сдачи теста нужно предоставить медицинские документы, где указана полная информация о клинической картине. Выписка выше подойдет, если есть что-то еще (МРТ, ЭЭГ, ЭМНГ и прочее) тоже приложите
1
Павел 2019-11-22 09:17
Спасибо вам большое за ответы.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос