Главная → Медицинские консультации → Генетик

Полногеномное секвенирование

Спрашивает: Анна

Пол: Женский

Возраст: 6 лет

Хронические заболевания: Анемия, пиелонефрит

Здравствуйте, моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52, через два часа она попала в реанимацию с внутриутробной пневмонией. На ИВЛ была двое суток. Развивалась с задержкой. До сих пор говорит короткими фразами, очень неразборчиво, есть атаксия, анемия неясного генеза(таков диагноз после стационара в гематологии), лёгкая тугоухость, гипертелоризм, плоская переносица, короткая шея. Внешне похожа на детей с мукополисахаридозом. Делали полноэкзомное секвенирование, нашли две поломки- THRA и PAK-1. Первая не подтверждается анализами на гормоны щитовидной железы, хотя по описанию очень похожа. В прошлом году по рекомендации врача сделали полногеномное секвенирование, геном чистый, мутаций не обнаружено у ребёнка, отца ребёнка, у матери три носительства поломок, аутосомно-рециссивный тип наследования. Может ли такое быть, чтобы два анализа(экзом и геном) были разные? Означает ли это, что проблема ребёнка не связана с поломками? Во время беременности все анализы были хорошие, два раза болела ОРВИ в лёгкой форме, не пила и не курила. При этом я работала с маленькими детьми до родов, но никто из учеников не болел краснухой или подобными болезнями.

Ниже есть 10 ответов и 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 4 мая 2023 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.