0
Полноэкзомное секвенирование
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 3,5 года
Хронические заболевания: Анемия
Здравствуйте, моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии, есть атаксия, анемия с 8 месяцев, гипотиреоз(Т4 на нижней границе нормы, назначали только йод), из стигм-гипертелоризм, плоская переносица, отечность лица, избыточное оволосение на теле, пупочная грыжа, по ксвп легкая тугоухость. Генетик рекомендовал исключить МПС, сделать полноэкзомное секвенирование и хма. Сейчас карантин, пришли результаты секвенирования. Не могли бы Вы их прокомментировать, рекомендовать дальнейшие шаги в плане обследования?
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Передастся ли по наследству мутация При обследовании выявлены следующие мутации, два...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Голубая склера Наталья! Дочке с рождения поставили синдром голубых склер, сказали...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Увеличенная вилочковая железа наследственность Подскажите пожалуйста, мой муж (32...
Нормально ли, если у ребенка 11 месяцев 2 нижних зуба? Скажите нам 11 месяцев и только...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
чтобы убедиться, что эти мутации, действительно есть, могут быть важными - нужен уточняющий анализ именно этих мутаций методом Сенгера у ребенка и обоих родителей.
чтобы убедиться, что эти мутации, действительно есть, могут быть важными - нужен уточняющий анализ именно этих мутаций методом Сенгера у ребенка и обоих родителей.
0
Платная консультация
Анна 2020-04-05 11:24
Подскажите, пожалуйста, то есть выявленные мутации могут не иметь отношения к заболеванию дочери, не быть причиной?
Второй вопрос-бывший муж может отказаться сдавать кровь, есть ли смысл в проверке по Сэнгеру в этом случае? Еще есть здоровый старший ребенок.
Второй вопрос-бывший муж может отказаться сдавать кровь, есть ли смысл в проверке по Сэнгеру в этом случае? Еще есть здоровый старший ребенок.
0
1. Полноэкзомное секвенирование выполняется таким методом, который может допускать ошибки. По этому, первый необходимый шаг - подтверждение наличия этих мутаций у ребенка точным методом Сенгера.
2. Когда речь идет о "вероятно патогенных мутациях" или "Мутациях с неизвестным значением" - может оказаться, что они вариант нормы. Для этого надо проверить родителей - если у одного из родителей есть такая же мутация, то это вариант нормы.
Сначала пункт 1. - проверка у ребенка, дальше по обстоятельствам.
2. Когда речь идет о "вероятно патогенных мутациях" или "Мутациях с неизвестным значением" - может оказаться, что они вариант нормы. Для этого надо проверить родителей - если у одного из родителей есть такая же мутация, то это вариант нормы.
Сначала пункт 1. - проверка у ребенка, дальше по обстоятельствам.
0
Платная консультация