0

Полноэкзомное секвенирование

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 3,5 года
Хронические заболевания: Анемия
Здравствуйте, моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии, есть атаксия, анемия с 8 месяцев, гипотиреоз(Т4 на нижней границе нормы, назначали только йод), из стигм-гипертелоризм, плоская переносица, отечность лица, избыточное оволосение на теле, пупочная грыжа, по ксвп легкая тугоухость. Генетик рекомендовал исключить МПС, сделать полноэкзомное секвенирование и хма. Сейчас карантин, пришли результаты секвенирования. Не могли бы Вы их прокомментировать, рекомендовать дальнейшие шаги в плане обследования?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 апреля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Передастся ли по наследству мутация При обследовании выявлены следующие мутации, два...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Голубая склера Наталья! Дочке с рождения поставили синдром голубых склер, сказали...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Увеличенная вилочковая железа наследственность Подскажите пожалуйста, мой муж (32...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-03 10:21
Здравствуйте,
чтобы убедиться, что эти мутации, действительно есть, могут быть важными - нужен уточняющий анализ именно этих мутаций методом Сенгера у ребенка и обоих родителей.
0
Платная консультация
Анна 2020-04-05 11:24
Подскажите, пожалуйста, то есть выявленные мутации могут не иметь отношения к заболеванию дочери, не быть причиной?
Второй вопрос-бывший муж может отказаться сдавать кровь, есть ли смысл в проверке по Сэнгеру в этом случае? Еще есть здоровый старший ребенок.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-05 11:44
1. Полноэкзомное секвенирование выполняется таким методом, который может допускать ошибки. По этому, первый необходимый шаг - подтверждение наличия этих мутаций у ребенка точным методом Сенгера.
2. Когда речь идет о "вероятно патогенных мутациях" или "Мутациях с неизвестным значением" - может оказаться, что они вариант нормы. Для этого надо проверить родителей - если у одного из родителей есть такая же мутация, то это вариант нормы.

Сначала пункт 1. - проверка у ребенка, дальше по обстоятельствам.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос