0

Эпилептическая энцефалопатия

Спрашивает: Дина
Пол: Женский
Возраст: 2года 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз Эпилептическая энцефалопатия плюс еще несколько других. У нас с мужем, по его и моей линии, никто не болел (насколько нам известно) этим заболеванием. Врачи предполагают что это генетика. Поэтому хочется выяснить ДА или НЕТ. Прикрепляю файлы с исследованиями. Очень жду ответа! Заранее Вам благодарна!
Теги: эпикриз эпилепсия
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
АГС и беременность У меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Нейтрофильный лейкоцитоз Ребенок мальчик, 5,5 лет. Сдаем ежемесячно ОАК для контроля,...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Преждевренные роды Были преждевренные роды 2 раза на поздних сроках 28 недель, дети...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-12 10:30
Здравствуйте
Это еще не окончательный результат. Вас должны были предупредить, что при получении такого результата (выявление мутации неизвестного значения) необходимы дополнительные анализы:
1. Подтверждение наличия этих мутаций методом Сенгера.
2. Проверка наличия этих мутаций у родителей.
0
Платная консультация
Дина 2019-09-12 10:55
Спасибо за ответ! К сожалению нас никто не предупреждал, что если будут такие мутации, то нужно будет сдавать еще другие анализы. Тогда такой вопрос еще. Для чего сдавать генетику маме и папе? Только лишь для того чтобы узнать от кого дочь получила этот ген? Нам важно знать отчего Эпилепсия. По генетике она или нет? Если вылезли 2 мутации значит это уже генетическое заболевание? Я правильно понимаю?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-12 12:37
Нет, не правильно.
Если определились только мутации с неизвесным значением, то они могут быть вариантами нормы.
Если у здоровых мамы и папы будуть такие же мутации - то они норма.

Если же окажется, что мутации только у ребенка, то возможно эти мутации причина заболевания.

Такая особенность этого анализа.
0
Платная консультация
Дина 2019-09-12 13:32
Ага, ну теперь хоть что- то становится понятно. Спасибо Вам большое, Наталья Петровна! И последний вопрос. Какие именно нам с мужем нужно сдать анализы? Те же что и доченьке, метод Сенгера? Или панель Эпилепсий?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-12 14:02
Вам не надо делать панель.
Тактика такая: сначала мутации подтверждают методом Сенгера у ребенка. Если они подтвердяться, то такой же анализ делать родителям.
0
Платная консультация
Дина 2019-09-12 14:20
Спасибо большое!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос