0
Эпилептическая энцефалопатия
Спрашивает: Дина
Пол: Женский
Возраст: 2года 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз Эпилептическая энцефалопатия плюс еще несколько других. У нас с мужем, по его и моей линии, никто не болел (насколько нам известно) этим заболеванием. Врачи предполагают что это генетика. Поэтому хочется выяснить ДА или НЕТ. Прикрепляю файлы с исследованиями. Очень жду ответа! Заранее Вам благодарна!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
АГС и беременность У меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Нейтрофильный лейкоцитоз Ребенок мальчик, 5,5 лет. Сдаем ежемесячно ОАК для контроля,...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Преждевренные роды Были преждевренные роды 2 раза на поздних сроках 28 недель, дети...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Это еще не окончательный результат. Вас должны были предупредить, что при получении такого результата (выявление мутации неизвестного значения) необходимы дополнительные анализы:
1. Подтверждение наличия этих мутаций методом Сенгера.
2. Проверка наличия этих мутаций у родителей.
Это еще не окончательный результат. Вас должны были предупредить, что при получении такого результата (выявление мутации неизвестного значения) необходимы дополнительные анализы:
1. Подтверждение наличия этих мутаций методом Сенгера.
2. Проверка наличия этих мутаций у родителей.
0
Платная консультация
Дина 2019-09-12 10:55
Спасибо за ответ! К сожалению нас никто не предупреждал, что если будут такие мутации, то нужно будет сдавать еще другие анализы. Тогда такой вопрос еще. Для чего сдавать генетику маме и папе? Только лишь для того чтобы узнать от кого дочь получила этот ген? Нам важно знать отчего Эпилепсия. По генетике она или нет? Если вылезли 2 мутации значит это уже генетическое заболевание? Я правильно понимаю?
0
Нет, не правильно.
Если определились только мутации с неизвесным значением, то они могут быть вариантами нормы.
Если у здоровых мамы и папы будуть такие же мутации - то они норма.
Если же окажется, что мутации только у ребенка, то возможно эти мутации причина заболевания.
Такая особенность этого анализа.
Если определились только мутации с неизвесным значением, то они могут быть вариантами нормы.
Если у здоровых мамы и папы будуть такие же мутации - то они норма.
Если же окажется, что мутации только у ребенка, то возможно эти мутации причина заболевания.
Такая особенность этого анализа.
0
Платная консультация
2019-09-12 13:32
Дина Ага, ну теперь хоть что- то становится понятно. Спасибо Вам большое, Наталья Петровна! И последний вопрос. Какие именно нам с мужем нужно сдать анализы? Те же что и доченьке, метод Сенгера? Или панель Эпилепсий?
0
Вам не надо делать панель.
Тактика такая: сначала мутации подтверждают методом Сенгера у ребенка. Если они подтвердяться, то такой же анализ делать родителям.
Тактика такая: сначала мутации подтверждают методом Сенгера у ребенка. Если они подтвердяться, то такой же анализ делать родителям.
0
Платная консультация