0

Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос

Спрашивает: ирина
Пол: Мужской
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, обнаружен ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ у ребенка (7 месяцев, мальчик) Что это может означать? По родственным связям ни кто не болен. Если гетерозигота не проявляется клинически, можно ли считат что ребенок не болен или нужны еще какие то обследования? Как быть? Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 25 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Sos, срочно нужна консультация Ребенок 3 года, не жует, очень плохо ест, наш рацион...
Нужна срочно консультация Нужна консультация. Мне 26 лет. Беременность вторая. Делала...
Иммунолог ребёнку нейтропения Моей доче Арине нужна Ваша консультация, при сдачи крови...
Низкие нейтрофилы Подскажите пожалуйста что делать с низкими нейтрофилами? Они с каждым...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Нужна ли консультация Мне 31 год, мужу 32. Есть 1 ребенок 6 лет. Планируем беременность...
Нужна консультация!!! Очень нужна Ваша консультация. Мне 38 лет. У меня хронический...
Нужна ли консультация генетика Расскажите пожалуйста какие обследования проводит врач-генетик?...
Анализы на наследственность В 2011 году (22 года мне было) у меня был тромб в руке,...
Нужна консультация врача генетика? Подскажите. Мне. 34 года. Узи делала 12нед. +5...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
2 Замерших беременности 1 ЗБ в 2011г. На сроке 4-6 недель. 2 ЗБ в 2013г. На сроке...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Нужна ли консультация генетика после 1 анембрионии 05.09.2016 было прерывание неразвивающейся...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-12-25 16:37
Здравствуйте,
что послужило причиной к этому анализу?
0
Платная консультация
Ирина 2015-12-25 16:41
Сдавали анализ на муковмсцитоз не подтвердился решили проверить на CYP21ОНВ
0
Ирина 2015-12-25 16:55
Скажите, какая причина должна быть, чтобы у ребенка брали анализ на это заболевание? У нас крихторхизм левый, но с нами работает уролог, идет подготовка к операции, причем здесь генетик? Могу ли я отказаться от лечения у генетика? Или следует сдать у него еще какие то анализы, нам сказали что ошибка присутствует в 3% хотим сдать повторно, но платно. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-12-26 11:13
Ирина, я не телепат, Вы не дали необходимой информации.
По какой причине (набор симптомов, проблемы) вообще пошли сдавать генетические анализы? Кто их рекомендовал?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос