0
Фибрильные судороги
Спрашивает: Евгений
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Анемия под вопросом
Здравствуйте, в 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после, каждое течение болезни не обходилось без приступов, а приступы были сильными (всегда на температуру) . ЭЭГ и МРТ в норме, но сделали ещё генетический анализ (скрин во вложении) . Какова вероятность, что наши фибрильные судороги перерастут в эпилепсию? Помогите пожалуйста расшифровать наш анализ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
1. Фибрильные судороги не являются патологическим состоянием и не имеют отношения к эпилепсии.
2. Показаний к генетическому анализу не было. А суть генетических обследований такова, что анализ без показаний - довольно бесполезная вещь.
3. Обнаружена замена неизвестного значения. То есть, данный результат не подлежит интерпретации.
Если хотите продолжать игру в диагностику, то необходимо делать анализ "трио" - ребенку и родителям проверку мутации методом Сенгера.
2. Показаний к генетическому анализу не было. А суть генетических обследований такова, что анализ без показаний - довольно бесполезная вещь.
3. Обнаружена замена неизвестного значения. То есть, данный результат не подлежит интерпретации.
Если хотите продолжать игру в диагностику, то необходимо делать анализ "трио" - ребенку и родителям проверку мутации методом Сенгера.
0
Платная консультация
Екатерина 2022-12-16 16:08
Хорошо, у нас были достаточно частые приступы, рекомендации на проведение исследования получили от врача невролога, для выявления генетической предрасположенности к эпилепсии. Т. к. сами приступы были сильные, продолжительные. Я так понимаю, в анализе нашли поломку гена в гетерозиготном (доминантном) состоянии, который относится к ряду заболеваний связанных с приступами судорог. Как расценивать на данный момент эту информацию? И вероятность заболевания связанных с этим геном? Раз нашли поломку в гене, который сопровождает такие заболевания, значит анализ был проведен не зря?
0
Вы совершенно не восприняли мой ответ.
Нет, все совсем не так, как Вы пишите в последнем сообшении.
Еще раз прочитайте мой ответ внимательно.
Нет, все совсем не так, как Вы пишите в последнем сообшении.
Еще раз прочитайте мой ответ внимательно.
0
Платная консультация
Екатерина 2022-12-16 16:35
Спасибо, но я не понимаю, что означает эта поломка? Тоесть если бы у нас были не только фебрильные судороги, но и эпи приступы, то этот анализ с таким результатом можно было бы интерпретировать? У нас есть мысли, что был приступ и не фебрильный, так же приступы продолжались на фоне приёма противосцдорожных препаратов. Ещё не могу понять, по результатам данного исследования, говорить о наследсвенной эпилепсии мы можем или нет? Если мы сдадим доп анализ по Сенгеру и выявим такой же ген у одного из родителей, появляются ли риски болезни у ребёнка?
Меня интересует расшифровка данного анализа в генетике, вне зависимости от данного поставленого диагноза на данный момент.
Меня интересует расшифровка данного анализа в генетике, вне зависимости от данного поставленого диагноза на данный момент.
0
Нет никаких "поломок'.
И результат анализа не шифр.
Генетический анализ может помочь в подтверждении/ уточнении диагноза, если есть конкретная клиническая картина.
Делать такой анализ для установлення неких рисков - абсурд.
Установлен вариант неизвестного значення. Значение слов буквально.
Если у одного из родителей окажется такой же вариант - то єто точно норма.
Если только у ребенка - не ясно.
И результат анализа не шифр.
Генетический анализ может помочь в подтверждении/ уточнении диагноза, если есть конкретная клиническая картина.
Делать такой анализ для установлення неких рисков - абсурд.
Установлен вариант неизвестного значення. Значение слов буквально.
Если у одного из родителей окажется такой же вариант - то єто точно норма.
Если только у ребенка - не ясно.
0
Платная консультация
Екатерина 2022-12-16 17:28
Спасибо) значит мы можем считать, что никаких нарушений, отклонений у нас нет?) Исходя из тех сведений, что мы вам дали?) Фибрильные приступы судорог и этот анализ)
0
Екатерина, у меня не может быть ответа на такой вопрос.
И вообще, принцип медицинских обследований и выводов из них - иной.
Только фибрильные судороги не являются патологией. Наблюдайте ребенка у врача, который это знает.
И вообще, принцип медицинских обследований и выводов из них - иной.
Только фибрильные судороги не являются патологией. Наблюдайте ребенка у врача, который это знает.
0
Платная консультация