0
Панель "Наследственные эпилепсии"
Спрашивает: Елизавета
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Атопический дерматит
Здравствуйте, у ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные самокупирующиеся до 5 минут, было 5 приступов за полгода, потом был перерыв 11 месяцев (все это время были без терапии, у ребенка с рождения сильная аллергия, просто выживали). Потом начались приступы все чаще и чаще, серийные, стремящиеся к статусности. Кое-как ввели Депакин хроно. МРТ по эпипротоколу в порядке, электроэнцефалография: в активном состоянии эпилептиформная активность отсутствует, фоновая запись с задержкой организации корковой ритмики, на фоне медленно-волновых акцентуаций зарегистрирована активность в виде региональных комплексов острая -медленная волна в височно-центрально-теменной области, слева.
Сдали генетический анализ "Наследственные эпилепсии" и вот результат, с ума схожу, объясните, пожалуйста, генетический анализ.
Сдали генетический анализ "Наследственные эпилепсии" и вот результат, с ума схожу, объясните, пожалуйста, генетический анализ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полногеномное секвенирование Моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52,...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Эпилепсия и наследственность Мне 30 лет. Мы с девушкой решили зачать ребенка. Но есть...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
этот анализ не является окончательным результатом.
1. Любые данные этого анализа надо подтверждать еще одним анализом методом Сенгера.
2. Поскольку обнаружена мутация неизвестного значения, то уточняющий анализ надо делать не только ребенку, но и обоим родителям.
Только после этого можно будет делать выводы по генетической диагностике.
этот анализ не является окончательным результатом.
1. Любые данные этого анализа надо подтверждать еще одним анализом методом Сенгера.
2. Поскольку обнаружена мутация неизвестного значения, то уточняющий анализ надо делать не только ребенку, но и обоим родителям.
Только после этого можно будет делать выводы по генетической диагностике.
2
Платная консультация
Елизавета 2020-08-14 12:58
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Начали искать лаборатории, которые делают уточняющий анализ по Сэнгеру и столкнулись с разными названиями, есть "Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио", а есть "Секвенирование одного экзона (от выделения ДНК из крови, подбора праймеров до конечного результата).
Запутались, нам какой сдавать надо? Или это одно и то же? Подскажите, пожалуйста.
Начали искать лаборатории, которые делают уточняющий анализ по Сэнгеру и столкнулись с разными названиями, есть "Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио", а есть "Секвенирование одного экзона (от выделения ДНК из крови, подбора праймеров до конечного результата).
Запутались, нам какой сдавать надо? Или это одно и то же? Подскажите, пожалуйста.
0
Здравствуйте
Да, это одно и тоже.
В первом варианте сразу предлагают делать ребёнку и обоим родителям. Во втором - это надо уточнять.
Логично было бы обратиться в туже лабораторию, где делали секвенирование.
Да, это одно и тоже.
В первом варианте сразу предлагают делать ребёнку и обоим родителям. Во втором - это надо уточнять.
Логично было бы обратиться в туже лабораторию, где делали секвенирование.
1
Платная консультация
Елизавета 2020-10-03 14:34
Добрый день, Наталья Петровна!
Мы сделали уточняющий анализ по Сенгеру. И вот результаты: у мужа в изучаемом гене нет мутации, а у меня и у сына есть. Получается, что от меня он унаследовал, или это может быть предрасположенность? В моей семье никогда подобных явлений не наблюдалось, даже фебрильных судорог не было.
Как же нам теперь еще детей планировать?
Мы сделали уточняющий анализ по Сенгеру. И вот результаты: у мужа в изучаемом гене нет мутации, а у меня и у сына есть. Получается, что от меня он унаследовал, или это может быть предрасположенность? В моей семье никогда подобных явлений не наблюдалось, даже фебрильных судорог не было.
Как же нам теперь еще детей планировать?
0
Елизавета 2020-10-03 14:38
И объясните, пожалуйста, как так, и у меня и у сына мутация в гетерозиготном состоянии.
0
Здравствуйте,
это значит, что данная мутация не имеет значения.
То есть, генетическая диагностика ничего не выявила.
это значит, что данная мутация не имеет значения.
То есть, генетическая диагностика ничего не выявила.
1
Платная консультация
Елизавета 2020-10-05 14:14
Спасибо, Вам, огромное! Мы уже было отчаялись:)
Хорошего, Вам, дня и прекрасного настроения!
Хорошего, Вам, дня и прекрасного настроения!
0