0

Секвенирование по Сэнгеру

Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по Сэнгеру результаты секвенирования ДНК (МУКОВИСЦИДОЗ) ? Или результат 100%? Найдено 2 мутации, после неонатального скрининга. Клинических симптомов нет.
Категория: Генетик
Добавлен: 4 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Расшифровать анализ ребёнка Пришёл результат генетического анализа ребенка, врач наш...
На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
АГС и беременность У меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-04 15:28
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-05 13:51
Потовую пробу ребенку делали?
0
Платная консультация
Алина 2021-04-05 13:52
Да 3 раза
Результат сомнительный.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-05 13:54
Стоит сделать по сенгеру подтверждение ребенку и родителям проверку двух этих мутаций - "тест трио".
Это позволит окончательно понять генетическую природу, и сказать ждать ли симптомов, или это такая редкая особенность.
0
Платная консультация
Алина 2021-04-05 13:56
Т. е. все таки есть надежда на то, что это будет безсимптомно?
И тут еще вопрос конечно с лабораторией. У них там то контроль качества не прошло, тотеще что то. Это может повлиять на результат?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-05 14:03
Я не знаю что вам ответить на Ваш второй вопрос.

На первый Ваш вопрос я уже ответила выше.
Сделайте анализ трио.
Можете его сделать в другой лаборатории, показав им этот результат.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос