0

Расшифровка секвенирования экзома

Спрашивает: Валерия
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Селективный иммунодефицит IgA Нефротический синдром, часторецидивирующий стероидчувствительный вариант
Здравствуйте, сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу, тромбоцитоз с 9 месяцев неясной этиологии (показатели 800-1200), периодические кишечные кровотечения. Имеет диагноз селективный иммунодефицит IgA. Год назад развился нефротический синдром и иммунодефицит IgG, находится на лечении преднизолоном. Врачи с 9 месяцев его наблюдают, разобраться в причинах всех этих состояний не могут. Рекомендовали полное секвенирование экзома. Помогите пожалуйста интерпретировать результаты анализа. Ребенок эти заболевания просто переносит из поколения в поколение или болеет ими сам? Буду благодарна за любую информацию.
Спасибо заранее за Ваш ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Гипокликемия, гинетика Очень нужна Ваша помощь, помогите расшифровать анализ гинетики...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-07-12 21:48
Добрый день. В полном экзоме не выявлено мутаций, которые могли бы объяснить клиническую картину болезни. Выявленные мутации это просто статус носительства, но не причина.
0
Валерия 2021-07-12 22:22
Т. е. ребенок этими болезнями не заболеет? Но может их передать детям, правильно?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-07-13 19:04
Да, он не имеет эти синдромы, но может мутации передавать также, ввиде носительства, передавать детям.
0
Валерия 2021-07-13 20:51
Спасибо Вам огромное за ответ от всей нашей семьи! Успокоили нас очень!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос