0

Расшифровка секвенирования экзома

Спрашивает: Валерия
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Селективный иммунодефицит IgA Нефротический синдром, часторецидивирующий стероидчувствительный вариант
Здравствуйте, сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу, тромбоцитоз с 9 месяцев неясной этиологии (показатели 800-1200), периодические кишечные кровотечения. Имеет диагноз селективный иммунодефицит IgA. Год назад развился нефротический синдром и иммунодефицит IgG, находится на лечении преднизолоном. Врачи с 9 месяцев его наблюдают, разобраться в причинах всех этих состояний не могут. Рекомендовали полное секвенирование экзома. Помогите пожалуйста интерпретировать результаты анализа. Ребенок эти заболевания просто переносит из поколения в поколение или болеет ими сам? Буду благодарна за любую информацию.
Спасибо заранее за Ваш ответ.
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июля 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Гипокликемия, гинетика Очень нужна Ваша помощь, помогите расшифровать анализ гинетики...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-07-12 21:48
Добрый день. В полном экзоме не выявлено мутаций, которые могли бы объяснить клиническую картину болезни. Выявленные мутации это просто статус носительства, но не причина.
0
Валерия 2021-07-12 22:22
Т. е. ребенок этими болезнями не заболеет? Но может их передать детям, правильно?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-07-13 19:04
Да, он не имеет эти синдромы, но может мутации передавать также, ввиде носительства, передавать детям.
0
Валерия 2021-07-13 20:51
Спасибо Вам огромное за ответ от всей нашей семьи! Успокоили нас очень!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос