0

Какой диагноз по секвенированию экзома

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: Эпилепсия, задержка развития
Здравствуйте, Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию экзома, не понятно, по заключению уже окончательно диагностированы синдромы ангельмана и прадера Вилли? Они могут одновременно присутствовать? Или один из них точно? Или вообще не точно, что они есть у нашего ребенка? Прилагаю фото анализа, заранее благодарю за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 26 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-26 15:28
Здравствуйте
Нужно увидеть все заключение полностью. Все страницы.
0
Платная консультация
Анна 2021-11-26 15:50
Здравствуйте, только одна страница, отправляю ещё раз
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-26 18:04
Собственно анализ секвенирования экзома ничего не обнаружил.
Выявленная делеция это как бы дополнительные, побочные данные. Секвенирование экзома не предназначено для выявления такого типа мутаций.
По этому, нужно проведение дополнительного анализа для уточнения данных.
0
Платная консультация
Анна 2021-11-27 13:59
Спасибо большое за ответ!
То есть, в заключении анализа выявлено только носительство этого гена? А самой поломки, как таковой, нет?
Мне говорили, что в полном секвенировании экзома будет видно, есть ли у моего ребенка синдром ангельмана или нет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-27 14:13
Нет, Анна, в моем ответе ничего и близко нет о носительстве.
Пожалуйста, прочитайте еще раз мой ответ внимательно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос