0
Генетичнский анализ родителей после смерти новорожденного ребенка
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна. Во время беременности у плода было обнаружено увеличение почек. На 32 недели из-за маловодия было проведено КС. Дочка умерла через 2 дня. Диагноз: медуллярный нефрокальциноз/ аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Врачи советуют сделать анализ: полное секвенирование экзома, чтобы понять, вызвано ли это заболевание генетикой. У меня, уже есть дочь, 4 года, у, нее заболеваний почек не выявлено. На 25 неделе беременности я переболела Covid-19 в легкой форме. Вопросы: 1. Какой именно тест Вы посоветуете сделать, учитывая диагноз новорожденной дочки. 2. Если у меня, не обнаружится этого гена, то нужно ли делать анализ мужу? И старшей дочке (может ли она быть носителем?). 3. Позволяет ли генетическое исследование, при условии отклонений у родителей, понятт возможность зачатия естественным путем и рождения, здорового ребенка? 4. Подскажите, где проводят такие генетические анализы.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Хромосомное аномалия Первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца,...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно увидеть полное заключение пат-анатомического заключения ребенка.
Какие анализы были сделаны ребёнку? Их заключения.
нужно увидеть полное заключение пат-анатомического заключения ребенка.
Какие анализы были сделаны ребёнку? Их заключения.
0
Платная консультация