0

Генетичнский анализ родителей после смерти новорожденного ребенка

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна. Во время беременности у плода было обнаружено увеличение почек. На 32 недели из-за маловодия было проведено КС. Дочка умерла через 2 дня. Диагноз: медуллярный нефрокальциноз/ аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Врачи советуют сделать анализ: полное секвенирование экзома, чтобы понять, вызвано ли это заболевание генетикой. У меня, уже есть дочь, 4 года, у, нее заболеваний почек не выявлено. На 25 неделе беременности я переболела Covid-19 в легкой форме. Вопросы: 1. Какой именно тест Вы посоветуете сделать, учитывая диагноз новорожденной дочки. 2. Если у меня, не обнаружится этого гена, то нужно ли делать анализ мужу? И старшей дочке (может ли она быть носителем?). 3. Позволяет ли генетическое исследование, при условии отклонений у родителей, понятт возможность зачатия естественным путем и рождения, здорового ребенка? 4. Подскажите, где проводят такие генетические анализы.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Хромосомное аномалия Первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца,...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-14 19:29
Здравствуйте,
нужно увидеть полное заключение пат-анатомического заключения ребенка.
Какие анализы были сделаны ребёнку? Их заключения.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос