0
Хромосомное аномалия
Спрашивает: _Анастасия_
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца, поставили диагноз: хромосомный синдром, ЗПМР. При проведении лабораторного обследования: в крови уровень креатинкиназы - 188,3 Ед/л (№ < 140). При проведении ДНК д-па количественных нарушений в исследованных регионах не выявлено. Второй приезд к генетику дочке было 1 год 5 месяцев, по клиническим показаниям проведено цитогенетическое исследование, выявлена хромосомная аномалия. Поставили диагноз: хромосомное заболевание (дополнительный хромосомный фрагмент на длинном плече 13 хромосомы. У ребенка полидактилия правой кисти.
Кариотип ребенка: 46, ХХ add (13) (q34) [r]
Кариотип мамы: 46, ХХ [12]
Кариотип папы: 46, ХУ [12]
Во время беременности на 3-4 недели мне удаляли аппендицит под общем наркозом, проколами. В тот момент о беременности я не знала. Могло ли из-за этого образоваться генетическое заболевание? Как развиваются дети с таким диагнозом? Будет ли ребенок сидеть и ходить самостоятельно, и к какому приблизительно возрасту?
Сейчас дочери 3 года 2 месяца, ползать, сидеть и ходить мы не умеем, игрушки в руки берет, рассматривает, грызет их, говорить не умеет, взгляд фиксирует.
В данный момент принимаем противосудорожные препараты: депакин хроносфера, утром-250 мг, вечером-250 мг; топамакс утром-12,5 мг, вечером-12,5 мг.
Спасибо за ваш ответ.
Кариотип ребенка: 46, ХХ add (13) (q34) [r]
Кариотип мамы: 46, ХХ [12]
Кариотип папы: 46, ХУ [12]
Во время беременности на 3-4 недели мне удаляли аппендицит под общем наркозом, проколами. В тот момент о беременности я не знала. Могло ли из-за этого образоваться генетическое заболевание? Как развиваются дети с таким диагнозом? Будет ли ребенок сидеть и ходить самостоятельно, и к какому приблизительно возрасту?
Сейчас дочери 3 года 2 месяца, ползать, сидеть и ходить мы не умеем, игрушки в руки берет, рассматривает, грызет их, говорить не умеет, взгляд фиксирует.
В данный момент принимаем противосудорожные препараты: депакин хроносфера, утром-250 мг, вечером-250 мг; топамакс утром-12,5 мг, вечером-12,5 мг.
Спасибо за ваш ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Первый ребенок родился здоровым, а последующие замершие Первый ребенок родился в 2012...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
4 замершие беременности Мне 40 лет.
1 роды в 2008 году, здоровый ребенок.
4 замерших...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Двойной контур плода, 10 недель Было 3 замерших, детей нет. У мужа тоже нет детей....
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Замершая ЭКО беременность Моя ситуация такая: в 2005 г. Была Внематочная, удалили...
Хромосомные аномалии плода Кратко моя история и вопрос: от первого брака есть здоровый...
Две подряд неразвивающая беременности из за хромосомных аномалий У нас с мужем две...
Кариотип робертсоновская транслокация У нас есть здоровый ребенок 9 лет. За последние...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Группа риска по хромосомным аномалиям Врачи определили меня в группу риска по хромосомным...
Первый скрининг консультация Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты,...
Расшифровка кариотипа Помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
кариотип человека определяется в момент оплодотворения. И уже ничто на него повлиять не может.
У Вашей дочери очень редкая хромосомная аномалия. Чтобы попытаться дать прогноз, нужно найти описание подобных случаев.
Я просмотрела наиболее доступную базу данных и пока ничего не нашла.
Ваш случай очень редкий, нужно просматривать дополнительные базы данных, выискивать информацию.
Это требует времени и усилий, по этому эту часть работы я согласна выполнить лишь на условиях оплаты.
Если у вас есть какие-то общие уточняющие вопросы - пишите.
кариотип человека определяется в момент оплодотворения. И уже ничто на него повлиять не может.
У Вашей дочери очень редкая хромосомная аномалия. Чтобы попытаться дать прогноз, нужно найти описание подобных случаев.
Я просмотрела наиболее доступную базу данных и пока ничего не нашла.
Ваш случай очень редкий, нужно просматривать дополнительные базы данных, выискивать информацию.
Это требует времени и усилий, по этому эту часть работы я согласна выполнить лишь на условиях оплаты.
Если у вас есть какие-то общие уточняющие вопросы - пишите.
0
Платная консультация