0

Синдром Мельник-Нидлз

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический синдром Мельник-Нидлз. О нем практически ничего нет в интернете, всего несколько строк и ничего не сказано, откуда возникло такое заболевание. Что вы знаете об этом синдроме? И меня сейчас интересует вопрос, при этом синдроме вина родителей и это мутация во время беременности и вины родителей нет?
Теги: синдром мельник-нидлз, синдром мелника консультация минск генетики
Категория: Генетик
Добавлен: 22 апреля 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром пьера робена генетическое заболевание? У меня в 2006 году родился ребенок...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Наследственность или сбой во время беременности Моему сыну 20 лет у него врожденный...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Проявления генетического заболевания У меня есть генетическое заболевание, нейрофиброматоз,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Синдром каудальной регрессии У меня было прерывание беременности по мед. Показаниям....
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
Пороки плода Была беременность с пороками развития плода. Пороки такие: омфалоцеле...
Беременность во время приема акнекутан Меня зовут екатерина. Я начала 2 октября этого...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-22 13:05
Здравствуйте!
Больше информации можно найти на английском по поиску Melnick-Needles syndrome. В том числе можно найти и координаты международных организаций, которые поддерживают родителей детей с этим заболеванием или многими редкими заболеваниями.

Синдром возникает в результате мутации в гене FLNA. Это мутации de novo, то есть возникают в половой клетке одного из родителей (во время беременности мутации не могут возникать).

Вообще нельзя говорить о чьей-то вине, когда речь идет о генетических заболеваниях. Это случайности, в которых никто не виноват.
1
Платная консультация
Наталья 2015-08-22 19:13
Наталья Петровна, это значит, что и второй ребенок (от другого мужа) у меня может быть с таким заболеванием? Я сейчас беременна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-22 21:37
Нет, повторение практически не возможно.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос