0
Синдром Мельник-Нидлз
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический синдром Мельник-Нидлз. О нем практически ничего нет в интернете, всего несколько строк и ничего не сказано, откуда возникло такое заболевание. Что вы знаете об этом синдроме? И меня сейчас интересует вопрос, при этом синдроме вина родителей и это мутация во время беременности и вины родителей нет?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром пьера робена генетическое заболевание? У меня в 2006 году родился ребенок...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Наследственность или сбой во время беременности Моему сыну 20 лет у него врожденный...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Проявления генетического заболевания У меня есть генетическое заболевание, нейрофиброматоз,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Синдром каудальной регрессии У меня было прерывание беременности по мед. Показаниям....
Генетичнский анализ родителей после смерти новорожденного ребенка Наталья Петровна....
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
Пороки плода Была беременность с пороками развития плода. Пороки такие: омфалоцеле...
Беременность во время приема акнекутан Меня зовут екатерина. Я начала 2 октября этого...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте!
Больше информации можно найти на английском по поиску Melnick-Needles syndrome. В том числе можно найти и координаты международных организаций, которые поддерживают родителей детей с этим заболеванием или многими редкими заболеваниями.
Синдром возникает в результате мутации в гене FLNA. Это мутации de novo, то есть возникают в половой клетке одного из родителей (во время беременности мутации не могут возникать).
Вообще нельзя говорить о чьей-то вине, когда речь идет о генетических заболеваниях. Это случайности, в которых никто не виноват.
Больше информации можно найти на английском по поиску Melnick-Needles syndrome. В том числе можно найти и координаты международных организаций, которые поддерживают родителей детей с этим заболеванием или многими редкими заболеваниями.
Синдром возникает в результате мутации в гене FLNA. Это мутации de novo, то есть возникают в половой клетке одного из родителей (во время беременности мутации не могут возникать).
Вообще нельзя говорить о чьей-то вине, когда речь идет о генетических заболеваниях. Это случайности, в которых никто не виноват.
1
Платная консультация
Наталья 2015-08-22 19:13
Наталья Петровна, это значит, что и второй ребенок (от другого мужа) у меня может быть с таким заболеванием? Я сейчас беременна.
0