0

Метаболическое нарушение?

Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Когнитивная эпилептоформная дезинтеграция. ЗПРР с элементами аутизма
Здравствуйте, У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма. Сейчас атаксический синдром, когнитивная эпилептоформная дезинтеграция Пришли анализы. Относится ли это к нарушениям обменых процессов? Какова вероятность. Что следующий ребенок родиться такой же.
Ниже есть 12 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 9 ноября 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.02% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Не усваивается железо Ребёнку 3 месяца. В 1,5 месяца планово сдали общий анализ крови....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Эссенциальный тремор по наследству Девочка 12лет (очень похожа на отца внешне и по...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Вопрос о хромосомах Вы могли по картинке расшифровать с чем связана замершая беременность Есть...
Нейрофиброматоз Какова вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-09 18:18
Здравствуйте,
про какие анализы речь? Предоставьте заключение.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-09 18:31
Не получается загрузить заключение. Пробую.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-10 08:00
Без заключения консультация не возможна.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 15:15
0
Татьяна 2017-11-12 15:17
Вот заключение. Пожалуйста прокомментируйте
0
Татьяна 2017-11-12 15:18
Продолжение
0
Татьяна 2017-11-12 15:20
Передастся ли это др ребёнку?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 17:54
Результат не однозначный и дать ответ на Ваши вопросы не может.

Нужно сделать анализ родителям, возможно это прояснит ситуацию.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 17:58
Ну, если у нас есть уже один здоровый ребёнок-девочка. Этого не достаточно? И ещё-это поломка какая-то или наследство. Заболевание конкретное?!
Из заключения, диагноз генетик может поставить один или несколько?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 18:23
Я не понимаю Ваш первый вопрос.
На остальные не возможно ответить, не достаточно информации.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 18:35
Я имела ввиду, что зачем сдавать родителям анализы, если в семье есть 2 ребенка. Один здоровый, другой с огр. Возможностями. Возможно, это нарушение только одного конкретного ребенка, вот я о чем.
И еще- где и какие анализы надо сдать для уточнения диагноза?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 18:42
Наличие здорового ребенка не доказывает того, что заболевание не унаследовано.
Всегда есть определенная вероятность наследования, она никогда не бывает 100%.

Надо сделать анализ родителям там же, где делали ребенку. Но не весь перечень генов, а лишь проверить эти две мутации. Но на сколько это надо решайте с очным врачом, который назначил анализ. Ведь это еще дополнительные траты, а окончательного ответа все равно может не быть.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос