0

Метаболическое нарушение?

Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Когнитивная эпилептоформная дезинтеграция. ЗПРР с элементами аутизма
Здравствуйте, У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма. Сейчас атаксический синдром, когнитивная эпилептоформная дезинтеграция Пришли анализы. Относится ли это к нарушениям обменых процессов? Какова вероятность. Что следующий ребенок родиться такой же.
Категория: Генетик
Добавлен: 9 ноября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Не усваивается железо Ребёнку 3 месяца. В 1,5 месяца планово сдали общий анализ крови....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Эссенциальный тремор по наследству Девочка 12лет (очень похожа на отца внешне и по...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Вопрос о хромосомах Вы могли по картинке расшифровать с чем связана замершая беременность Есть...
Нейрофиброматоз Какова вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-09 18:18
Здравствуйте,
про какие анализы речь? Предоставьте заключение.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-09 18:31
Не получается загрузить заключение. Пробую.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-10 08:00
Без заключения консультация не возможна.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 15:15
0
Татьяна 2017-11-12 15:17
Вот заключение. Пожалуйста прокомментируйте
0
Татьяна 2017-11-12 15:18
Продолжение
0
Татьяна 2017-11-12 15:20
Передастся ли это др ребёнку?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 17:54
Результат не однозначный и дать ответ на Ваши вопросы не может.

Нужно сделать анализ родителям, возможно это прояснит ситуацию.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 17:58
Ну, если у нас есть уже один здоровый ребёнок-девочка. Этого не достаточно? И ещё-это поломка какая-то или наследство. Заболевание конкретное?!
Из заключения, диагноз генетик может поставить один или несколько?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 18:23
Я не понимаю Ваш первый вопрос.
На остальные не возможно ответить, не достаточно информации.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-11-12 18:35
Я имела ввиду, что зачем сдавать родителям анализы, если в семье есть 2 ребенка. Один здоровый, другой с огр. Возможностями. Возможно, это нарушение только одного конкретного ребенка, вот я о чем.
И еще- где и какие анализы надо сдать для уточнения диагноза?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-12 18:42
Наличие здорового ребенка не доказывает того, что заболевание не унаследовано.
Всегда есть определенная вероятность наследования, она никогда не бывает 100%.

Надо сделать анализ родителям там же, где делали ребенку. Но не весь перечень генов, а лишь проверить эти две мутации. Но на сколько это надо решайте с очным врачом, который назначил анализ. Ведь это еще дополнительные траты, а окончательного ответа все равно может не быть.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос