3
Кариотип: mos 47, XXX[2]/46, XX[54] - возможность родить здорового ребёнка
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Кариотип: mos 47, XXX[2]/46, XX[54] - мой кариотип есть ли возможность родить здорового ребёнка каковы шансы, какие есть методы лечения (если есть) какие ещё анализы сдать. Что показывает практика в подобных случаях, какие советы можете дать спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Трисомия хромосомы 7 и замершая беременность Прошу помочь с расшифровкой анализа плода...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Транслокация Мой кариотип 45хх der(14; 22), (q10; q10), у супруга норма. Первый ребенок...
Реципрокная транслокация Было 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Сдали с...
Хромосомные аномалии У меня такая проблема. Беременность 16 недель. Ставят большой...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Кариотип. Какова вероятность здоровых детей У меня кариотип 46 XX у мужа 46 XY inv...
Есть ли шанс с моими проблемами родить здорового ребенка? Мне 30 лет у меня кариотип...
Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Хромосомная патология у эмбрионов для криопереноса 4 программы ВРТ+3 криопереноса...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Скриниг 1 триместра На 1 скрининге обнаружили ТВП 3,3 мм. Сделала плацентоцентез результат...
22 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
ни сами вопросы, ни тем более ответы на них, не могут базироваться только на формуле кариотипа.
Нужно подробное описание всего, что касается Вашей фертильности и повода к определению кариотипа.
ни сами вопросы, ни тем более ответы на них, не могут базироваться только на формуле кариотипа.
Нужно подробное описание всего, что касается Вашей фертильности и повода к определению кариотипа.
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-04 14:44
Наталья Петровна какие анализы нужно сдать чтобы получить подробное описание фертильности
0
Татьяна, я имела в виду Ваше описание для начала.
Пока ясно, что Вам 39 лет. Так? Вес, рост?
Сколько было беременностей? Их исходы? Какие были еще обследования, кроме кариотипа.
И про партнера, хотя бы возраст. Остальные уточняющие вопросы будут зависеть от первичной информации про Вашу фертильность.
Или Вы считаете, что я ясновидящая и знаю всю информацию про Вас?
Пока ясно, что Вам 39 лет. Так? Вес, рост?
Сколько было беременностей? Их исходы? Какие были еще обследования, кроме кариотипа.
И про партнера, хотя бы возраст. Остальные уточняющие вопросы будут зависеть от первичной информации про Вашу фертильность.
Или Вы считаете, что я ясновидящая и знаю всю информацию про Вас?
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-04 15:30
39 лет рост 160, вес 65, одни роды соответственно один ребёнок все в норме никаких заболеваний кроме простуды не было. У мужа аналогично. Абортов не было в июне сделали МВА по поводу регрессирующей беременности после сдавала на инфекции- все отрицательно, на гормоны - все в норме и для себя решила расширенный анализ сдать на генетику, кариотип пришёл сегодня - я в этом плохо разбираюсь, но вижу что все не совсем хорошо. Очень волнуюсь т. к хотелось бы родить здорового ребёнка
0
Одна замершая на раннем сроке беременность не является поводом к углубленным исследованиям.
Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, когда вероятность спонтанных хромосомных аномалий плода - значительна. А это и есть самая частая причина ранних потерь беременности.
Лечения никакого нет.
Кариотип, скорее всего, ни на что не влияет.
Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, когда вероятность спонтанных хромосомных аномалий плода - значительна. А это и есть самая частая причина ранних потерь беременности.
Лечения никакого нет.
Кариотип, скорее всего, ни на что не влияет.
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-05 07:13
Наталья Петровна здравствуйте но в моем кариотипе есть отклонения от нормы 47ххх (2) 46хх (54) при обследовании 56 пластин такое отклонение может сказаться негативно на ребёнке
0
Женщины с полной трисомией (47, ХХХ во всех клетках) часто не подозревают про особенность своего кариотипа. А уж при таком малом мозаицизме, влияния не следует ожидать.
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-05 15:09
Добрый день пришла расшифровка кариотипе - трисомия половой пары хромосом 23 ххх В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66AG (гомо. Зиготный генотип G/G, популяционная частота 10-15%). Результат: В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del ID Гомозиготный генотип del/del. В гене AGT обнаружен полиморфизм c.803TC предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии, в том числе на фоне беременности. Гомозиготный генотип С/С. Наталья Петровна скажите пожста как это отразится на ребёнке/беременности спасибо за помощь!
0
Вы сделали не нужные анализы, которые не имеют никакого отношения к планированию беременности.
Для Вас актуальные общие рекомендация по планированию, прием фолиевой кислоты 1-2 мг в сутки.
Для Вас актуальные общие рекомендация по планированию, прием фолиевой кислоты 1-2 мг в сутки.
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-05 17:17
Наталья Петровна может анализы и ненужные, но хотелось бы услышать ответ по поводу половой хромосомы и того что прописала в предыдущем письме будет ли из-за того негативное влияние на ребёнка/беременность
0
Татьяна, бесполезные анализы не могут нести полезную информацию.
Любой прогноз на основании этих анализов граничит с мошенничеством.
Главная причина проблем с беременностью в Вашем случае (той, что была, и возможной в будущем) - возраст. И с этим ничего поделать нельзя.
По трисомии ХХХ, если предположить (мы этого точно не знаем), что в яичниках % ХХХ клеток выше, то единственное значимое последствие - ранний климакс. Еще может быть несколько увеличена вероятность дополнительной Х хромосомы в яйцеклетках, а значит возникновение ХХХ или ХХУ у ребенка.
Но вероятности этих событий очень-очень малы по сравнению с возрастными вероятностями.
Любой прогноз на основании этих анализов граничит с мошенничеством.
Главная причина проблем с беременностью в Вашем случае (той, что была, и возможной в будущем) - возраст. И с этим ничего поделать нельзя.
По трисомии ХХХ, если предположить (мы этого точно не знаем), что в яичниках % ХХХ клеток выше, то единственное значимое последствие - ранний климакс. Еще может быть несколько увеличена вероятность дополнительной Х хромосомы в яйцеклетках, а значит возникновение ХХХ или ХХУ у ребенка.
Но вероятности этих событий очень-очень малы по сравнению с возрастными вероятностями.
3
Платная консультация
Кристина 2020-11-20 06:41
Здравствуйте! Мне сделали биопсию ворсин хориона, на 12-13 неделях. Помогите расшифровать mos 47, XY, + C(7) /46, XY (2). Генетики говорят не могут расшифровать, не имформативно исследование. Поводом к исследованию послужил размер носика на УЗИ 1.4 мм. ТВП в норме 1.2 мм. Мне 37 лет, мужу 35. Это 4ая беременность. Первые две без проблемные, самостоятельные роды. Третья замерла на 16 неделе. Причины не установили. Мне говорят нужно ждать 20 недель и делать кордоцентез. Я с ума сойду до этого срока. Помогите разобраться!
0
Здравствуйте
Кристина, нужно видеть фото всех заключений - УЗИ, скрининга, хорионбиопсии.
Кристина, нужно видеть фото всех заключений - УЗИ, скрининга, хорионбиопсии.
0
Платная консультация
1. У вас не было показаний к инвазивной диагностике.
2. Все же, в кариотипе и хромосома указана, и это вполне логично - дополнительная Х хромосома в части клеток.
3. Для уточняющего анализа рекомендовать кордоцентез - со всех точек зрения не разумно.
Лучше делать амниоцентез, его делают с 16 недели и он значительно безопаснее.
2. Все же, в кариотипе и хромосома указана, и это вполне логично - дополнительная Х хромосома в части клеток.
3. Для уточняющего анализа рекомендовать кордоцентез - со всех точек зрения не разумно.
Лучше делать амниоцентез, его делают с 16 недели и он значительно безопаснее.
0
Платная консультация
Кристина 2020-11-20 12:07
Спасибо, Наталья Петровна! Направили на диагностику, т. к. посчитали, что я в группе риска по синдрому Дауна, правда сказали, что риски пограничные. Т. е. Вы не увидели у меня таких рисков?
0
Кристина 2020-11-20 16:23
Наталья Петровна, извините, можно вопрос еще один. Этот кариотип по итогам диагностики, он нормальный или аномальный, я не совсем поняла. .
0
Обнаружена дополнительная Х хромосома в части клеток.
Это мозаичный синдром Кляйнфельтера.
Чтобы узнать, действительно ли он есть у ребенка - надо сделать анализ кариотипа после амниоцентеза.
Это мозаичный синдром Кляйнфельтера.
Чтобы узнать, действительно ли он есть у ребенка - надо сделать анализ кариотипа после амниоцентеза.
0
Платная консультация