0
Установление диагноза
Спрашивает: Марго
Пол: Мужской
Возраст: 6 дней
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите понять диагноз по анализам, и по чьей это линии? Есть ли шанс на ребенка?
Со стороны мужа у его сестры тоже имеется смерть де
Со стороны мужа у его сестры тоже имеется смерть де
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Цитогенетическое исследование после ЗБ На сроке 10-11 недель обнаружили ЗБ, развитие...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Только этих анализов не достаточно для ответа.
Описание детей?
Заключение патолога?
Причина смерти?
Предполагаемый диагноз?
Только этих анализов не достаточно для ответа.
Описание детей?
Заключение патолога?
Причина смерти?
Предполагаемый диагноз?
0
Платная консультация
Ксения 2020-10-27 10:06
Там тяжёлая история, заключение патологоанатом не отдали оба раза
Оба ребенка внешне абсолютно нормальные, закладка органов правильная а развитие болезни одинаковое только на разных сроках-обе беременности с переодическими кровотечениями (причину не находили), у первой дочки с 2,5 мес до 5 рвота после каждого приема пищи, потеря веса, приступы истерики видимо на фоне болей, перебежали во всех отделениях больниц города, врачи разводили руками, собирались консилиумы-диагноз поставить не смогли, второй ребенок то же течение болезни только начиная с первого дня до 6дня(смерти) у него догадались отправить анализы на генетика и вот что пришло, врач объяснила что у ребенка в живых органах отмирали клетки, сказала что очень редкий случай как будто мы родные брат сестрой, хотя мы разнонациональные
Оба ребенка внешне абсолютно нормальные, закладка органов правильная а развитие болезни одинаковое только на разных сроках-обе беременности с переодическими кровотечениями (причину не находили), у первой дочки с 2,5 мес до 5 рвота после каждого приема пищи, потеря веса, приступы истерики видимо на фоне болей, перебежали во всех отделениях больниц города, врачи разводили руками, собирались консилиумы-диагноз поставить не смогли, второй ребенок то же течение болезни только начиная с первого дня до 6дня(смерти) у него догадались отправить анализы на генетика и вот что пришло, врач объяснила что у ребенка в живых органах отмирали клетки, сказала что очень редкий случай как будто мы родные брат сестрой, хотя мы разнонациональные
0
Исходя из этих анализов можно предполагать какое-то нарушение обмена вещест - либо метилмалоновая ацидурия, либо пропионовая ацидурия.
Это редкие генетические нарушения, у которых может быть два механизма наследования
либо 1. оба родителя носители одинаковых генов, которые при соединении у ребенка дают заболевание с вероятностью 25%.
либо 2. это мутации в генах митохондрий матери. Их все дети получают только от матери. При этом у самой матери может не быть никакого заболевания. В этом случае прогнозы делать сложно.
Более вероятен первый случай.
И есть смысл поискать носительство мутаций.
Тогда возможно будет делать диагностику во время беременности.
Лучше всего вам с мужем сделать анализ типа "панель наследственных нарушений".
Это редкие генетические нарушения, у которых может быть два механизма наследования
либо 1. оба родителя носители одинаковых генов, которые при соединении у ребенка дают заболевание с вероятностью 25%.
либо 2. это мутации в генах митохондрий матери. Их все дети получают только от матери. При этом у самой матери может не быть никакого заболевания. В этом случае прогнозы делать сложно.
Более вероятен первый случай.
И есть смысл поискать носительство мутаций.
Тогда возможно будет делать диагностику во время беременности.
Лучше всего вам с мужем сделать анализ типа "панель наследственных нарушений".
0
Платная консультация