0
Не счастье(
Спрашивает: Эльвира
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения 2 детей были еще 2 замерших беременности на сроке 6-7 недель, ищем сейчас причину. Ставят диагноз привычное не вынашиванание. Хотела бы получить от Вас рекомендации. Заранее спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Анализы для определения причины замирания беременности? У меня в анамнезе 3 замершие...
Анализы при выкидыше Здравствуйте, в первом браке 2 детей, второго родила на 30 недели...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Гетерозиготное носительство гена НЦЛ 17 недель беременности (2-ой), сдала нипс расширенный,...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности Было три беременности,...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Причина невынашивания, антитела к аннексину Меня зову Марина не 29 лет
В 2017 г на...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Анализы при неудачных беременностях Подскажите, пожалуйста, в каких случаях делают...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Диагноз невынашивание должны ставить в случае более 2-х подряд невынашиваний.
2. Данный анализ не рекомендуется выполнять при ранних замираниях.
Делать его не надо было. В нем ничего не обнаружено.
1. Диагноз невынашивание должны ставить в случае более 2-х подряд невынашиваний.
2. Данный анализ не рекомендуется выполнять при ранних замираниях.
Делать его не надо было. В нем ничего не обнаружено.
1
Платная консультация
Эльвира 2019-10-14 14:17
Будьте добры, скажите, а в этих анализах у меня все в норме? О чем говорят результаты исследований?
0
2019-10-16 15:37
Эльвира Добрый день! 1. в продолжение темы, а если у первого ребенка была обнаружена фенилкетонурия, а второй ребенок здоров, то это может быть причиной замирания последующих беременностей? 2. Сейчас хотим сдавать на носительство генов фенилкетонурии, правильно ли мы делаем? Сдавали кариотип -все в норме
0
2019-10-17 08:57
Эльвира Планируем еще родить ребеночка, поэтому задумались сдать анализ.
1. Какие у нас шансы родить здорового малыша?
2. Мог бы анализ фенилкетонурия быть ошибочным? (ребенок после рождения и до смерти(в 5 месяцев) был в больнице, карту и анализы не видели)
1. Какие у нас шансы родить здорового малыша?
2. Мог бы анализ фенилкетонурия быть ошибочным? (ребенок после рождения и до смерти(в 5 месяцев) был в больнице, карту и анализы не видели)
0
1. Если Вы оба носители гена фенилкетонурии, то риск заболевания у ребенка 25%.
2. У меня нет никакой информации для ответа на этот вопрос.
2. У меня нет никакой информации для ответа на этот вопрос.
0
Платная консультация
Эльвира 2019-11-04 17:22
Здравствуйте! Спасибо вам за помощь! Сдала анализы на носительство фенилкетонурии, такового не обнаружено, у мужа тоже. Думаю откуда могло быть у сына. Ребёнка уже не вернуть, но нашла выписку в жк. Подскажите пожалуйста, возможно ли диагноз фенилкетонурия поставлен из-за просто повышенного фениланина после рождения, в последствии он был в норме? Правильно ли расписан кариотип, может быть ли фенилкетонурия приписана в кариотипе диагнозом, а не кодом как 14 расписана?
0
1. Эльвира, у Вашего ребенка была тяжелая хромосомная аномалия (кольцевая хромосома). Именно ХА стала причиной смерти, а не фенилкетонурия. Это написано в заключении. Думаю, Вам это объясняли. <div
<div
<div2. Генный анализ, который вы с мужем сделали не дает окончательного ответа про носительство фенилкетонурии (ФКУ). У Вас проверили только 8 наиболее частых мутаций, но в гене известно больше 500 мутаций.
К сожалению, окончательного ответа про ФКУ нет.
Думаю, что должны быть показатели фенилаланина ребенка в динамике, надо видеть все выписки.
<div
<div2. Генный анализ, который вы с мужем сделали не дает окончательного ответа про носительство фенилкетонурии (ФКУ). У Вас проверили только 8 наиболее частых мутаций, но в гене известно больше 500 мутаций.
К сожалению, окончательного ответа про ФКУ нет.
Думаю, что должны быть показатели фенилаланина ребенка в динамике, надо видеть все выписки.
0
Платная консультация