0

Не счастье(

Спрашивает: Эльвира
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения 2 детей были еще 2 замерших беременности на сроке 6-7 недель, ищем сейчас причину. Ставят диагноз привычное не вынашиванание. Хотела бы получить от Вас рекомендации. Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 14 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Анализы при выкидыше Здравствуйте, в первом браке 2 детей, второго родила на 30 недели...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Гетерозиготное носительство гена НЦЛ 17 недель беременности (2-ой), сдала нипс расширенный,...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Причина невынашивания, антитела к аннексину Меня зову Марина не 29 лет В 2017 г на...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Анализы при неудачных беременностях Подскажите, пожалуйста, в каких случаях делают...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-14 14:09
Здравствуйте,
1. Диагноз невынашивание должны ставить в случае более 2-х подряд невынашиваний.
2. Данный анализ не рекомендуется выполнять при ранних замираниях.
Делать его не надо было. В нем ничего не обнаружено.
1
Платная консультация
Эльвира 2019-10-14 14:17
Будьте добры, скажите, а в этих анализах у меня все в норме? О чем говорят результаты исследований?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-14 14:18
О том, что ничего не обнаружено.
1
Платная консультация
Эльвира 2019-10-16 15:37
Добрый день! 1. в продолжение темы, а если у первого ребенка была обнаружена фенилкетонурия, а второй ребенок здоров, то это может быть причиной замирания последующих беременностей? 2. Сейчас хотим сдавать на носительство генов фенилкетонурии, правильно ли мы делаем? Сдавали кариотип -все в норме
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-16 18:06
1. Фенилкетонурия не имеет отношения к невынашиванию.
2. С какой целью?
0
Платная консультация
Эльвира 2019-10-17 08:57
Планируем еще родить ребеночка, поэтому задумались сдать анализ.
1. Какие у нас шансы родить здорового малыша?
2. Мог бы анализ фенилкетонурия быть ошибочным? (ребенок после рождения и до смерти(в 5 месяцев) был в больнице, карту и анализы не видели)
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-17 09:36
1. Если Вы оба носители гена фенилкетонурии, то риск заболевания у ребенка 25%.
2. У меня нет никакой информации для ответа на этот вопрос.
0
Платная консультация
Эльвира 2019-11-04 17:22
Здравствуйте! Спасибо вам за помощь! Сдала анализы на носительство фенилкетонурии, такового не обнаружено, у мужа тоже. Думаю откуда могло быть у сына. Ребёнка уже не вернуть, но нашла выписку в жк. Подскажите пожалуйста, возможно ли диагноз фенилкетонурия поставлен из-за просто повышенного фениланина после рождения, в последствии он был в норме? Правильно ли расписан кариотип, может быть ли фенилкетонурия приписана в кариотипе диагнозом, а не кодом как 14 расписана?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-04 17:27
Предоствьте заключения ваших с мужем анализов.
0
Платная консультация
Эльвира 2019-11-04 21:38
Анализ мой пришлю, мужа нет анализа на руках у меня сейчас, но ответ идентичен(. Будьте добры, поясните кариотип ребёнка на выписке выше? Возможна там ошибка или просто перестраховка врачей?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-05 09:57
1. Эльвира, у Вашего ребенка была тяжелая хромосомная аномалия (кольцевая хромосома). Именно ХА стала причиной смерти, а не фенилкетонурия. Это написано в заключении. Думаю, Вам это объясняли. <div
<div
<div2. Генный анализ, который вы с мужем сделали не дает окончательного ответа про носительство фенилкетонурии (ФКУ). У Вас проверили только 8 наиболее частых мутаций, но в гене известно больше 500 мутаций.
К сожалению, окончательного ответа про ФКУ нет.
Думаю, что должны быть показатели фенилаланина ребенка в динамике, надо видеть все выписки.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос